У моей дочери детское слабоумие, и, возможно, она не проживет дольше 16

4 часа назад

ПоделитьсяСохранить

Добавить как предпочтительное в Google

Габриэль Уильямсон и

Кэтрин Лист, BBC Scotland

Дэррен Скотт

Дэррен Скотт ухаживает за своей дочерью Софией, которой сейчас 15

Незадолго до ее четвертого дня рождения родителям Софии сказали, что у нее есть состояние, которое вызывает детское слабоумие.

Они ушли с одним листом бумаги и им посоветовали максимально использовать то время, которое у них осталось.

Теперь Софии 15, она больше не может говорить и не может ходить без посторонней помощи. Возможно, она не доживет до своего 16-летия.

Ее папа Дэррен и мама Аманда теперь расстались, но оба помогают ухаживать за Софией.

Дэррен совмещает это со своей работой менеджера в сфере гостеприимства, пока Аманда ушла с работы, чтобы присматривать за ней.

Дэррен также выступает с кампанией, чтобы повысить осведомленность о состоянии Софии — синдроме Санфилиппо.

Это наследственное, редкое, прогрессирующее и неизлечимое состояние.

Дэррен Скотт

София, которой поставили диагноз в возрасте четырех лет, в раннем детстве была счастлива

Раннее детство Софии было счастливым. Дэррен из Глазго сказал, что ей нравилось танцевать, готовить, играть и ходить в школу.

Хотя в ее развитии были некоторые задержки, ничто не намекало на масштабы того, что должно было произойти.

«У нас не было никаких опасений, что с чем-то из этого может быть хоть что-то не так», — сказал он в новостях BBC Scotland.

«Были некоторые задержки по ее показателям, но мы не думали, что дело может быть настолько серьезным.

«По сути, нам дали пожизненный срок: это прогрессирующее неизлечимое заболевание собиралось забрать у нас единственного ребенка.

«Нам выдали лист бумаги формата A4 и, по сути, сказали: максимально используйте то время, которое у вас есть».

Дэррен Скотт

Сначала у Софии не было признаков этого состояния, но позже в ее развитии появились некоторые задержки.

Дэррен сказал, что паре не дали никакой поддержки или экспертности.

«Нам сказали: создавайте воспоминания», — сказал он.

Дэррен и мама Софии Аманда были настолько потрясены и опустошены этой новостью, что у них буквально не выдержали силы и они буквально рухнули на улице прямо за пределами больницы.

«Мы были в полном состоянии — нам сказали, что наша дочь умрет», — сказал Дэррен.

«В тот момент мы оба были сломлены, наша жизнь была разрушена.

«Мы были в полном шоке и уходили с ощущением: что нам теперь делать? Наша жизнь изменилась навсегда, и мы чувствовали себя одинокими».

Дэррен Скотт

Дэррен Скотт ведет кампанию, чтобы повысить осведомленность о состоянии Софии

Самым сложным для семьи диагноз сделали еще и обстоятельства: некоторое время жизнь все еще казалась нормальной.

Сначала это состояние развивается очень постепенно, поэтому в следующие несколько лет София, которая была единственным ребенком, по-прежнему оставалась в большой степени такой же, как прежде.

Оно заставило ее семью жить с пониманием того, что будет дальше, при этом пытаясь держаться за повседневную жизнь.

По мере того как она взрослела, болезнь начала прогрессировать.

Дэррен сказал, что к шести или семи годам изменения в поведении Софии стали более заметными, включая гиперактивность и резкие смены настроения.

Считается, что в Великобритании примерно 140 детей имеют это состояние

Со временем состояние продолжало ухудшаться, и теперь она больше не может говорить.

«Мы смотрели на Софию — на эту совершенно счастливую маленькую девочку — и думали: почему именно она? Почему? И как всё это изменится?» — сказал он.

«Мы просто продолжали смотреть на каждую мелочь, которую она делала, и думали: это будет последний раз, когда она это делает? Или это будет последний раз, когда она скажет это?»

Дэррен сказал, что ему было очень трудно смириться с тем, что София больше не могла говорить им, когда с ней что-то было не так.

Но он сказал, что одна из самых тяжелых частей — это больше не слышать ее голос.

«Что касается ее последних слов — как и многое из того, что было утрачено, всё довольно туманно и болезненно», — сказал он.

«Всё это такое медленное угасание, но мы старались петь вместе насколько возможно — она будет помнить слова любимых песен и улыбаться.

«Она всегда говорила: “Я очень тебя люблю”, и позднее у нас есть видео, где она еще как-то умудряется сказать это».

Дэррен Скотт

Поведение Софии начало меняться, когда ей было примерно шесть или семь

Дэррен Скотт

Развитие Софии постепенно пошло на спад, и она больше не может ходить без посторонней помощи

Активисты говорят, что детское слабоумие остается одним из наименее понятных и наименее признаваемых состояний, ограничивающих жизнь, которое затрагивает детей.

• По данным Alzheimer Scotland, примерно 380 семей в Шотландии затронуты детским слабоумием

• По оценкам, приходится 204 смерти в год среди людей с детским слабоумием. Показатель по детскому раку (0-14 лет) — 260

• Половина тех, у кого диагностировано детское слабоумие, умирают к 10 годам, а 70% — до наступления 18-летия

Благотворительная организация говорит, что это состояние вызвано более чем 145 редкими генетическими нарушениями, включая синдром Санфилиппо, и что детей и семьи слишком часто оставляют наедине с тем, как в этом разобраться, без четкого маршрута ухода или поддержки.

Помимо ухода за Софией, Дэррен стал защитником семей, затронутых детским слабоумием, работая с Alzheimer Scotland и выступая в шотландском парламенте, чтобы добиваться лучшей осведомленности и практической поддержки.

Он также повышает осведомленность через свою страницу в Instagram @hundredsofpromises и наладил связь с семьями по всему миру, сталкивающимися с похожим опытом, в том числе в Австралии, где, по его словам, поддержка детей с слабоумием и их ухаживающих гораздо более развита.

Дэррен Скотт

София может не прожить дольше 16

Хотя семья Софии получает некоторую поддержку, Дэррен говорит, что этого далеко не достаточно по сравнению с тем, что необходимо.

Им положено около 20 часов ухода в неделю, но вне этого почти полностью ответственность ложится на него и на маму Софии.

Недавно шотландское правительство объявило, что предоставляет £118,873 в Alzheimer Scotland для поддержки трудоустройства двух новых сотрудников по развитию направлений в сфере детского слабоумия — благодаря чему Шотландия станет первой страной в Великобритании, финансирующей такой вид специализированной поддержки.

Дэррен Скотт

Дэррен хочет, чтобы любое оставшееся у Софии время было максимально комфортным

Эти сотрудники по развитию будут отвечать за повышение осведомленности о детском слабоумии, за формирование понимания у специалистов и за то, чтобы для семей, затронутых этим, была создана сеть поддержки.

Министр здравоохранения Нил Грей сказал: «Детское слабоумие по-прежнему может считаться редким, но для многих оно может ограничивать жизнь.

«Вот почему мы делаем всё, что можем, чтобы максимально увеличить продолжительность жизни и чтобы семьи имели доступ к той поддержке и заботе, в которых они нуждаются».

Хотя Дэррен приветствовал это решение, он сказал, что оно показало, насколько мало помощи было доступно семьям вроде его семьи.

Дэррен Скотт

Дэррен говорит, что ни одна семья не должна получать тот диагноз, который получили они

В докладе, опубликованном в декабре 2025 года, Alzheimer Scotland призвала включить детское слабоумие в национальную стратегию Шотландии по слабоумиям, наряду с общенационально стандартизированной системой ухода и увеличением инвестиций в исследования.

Alzheimer Scotland заявила, что вновь финансируемые должности — важный шаг, но активисты считают, что нужно сделать гораздо больше.

Джим Пирсон, заместитель генерального директора благотворительной организации и председатель Childhood Dementia Scotland, сказал в докладе, что детское слабоумие оставалось «в значительной степени невидимым» в системах здравоохранения, социальной защиты и образования.

Он сказал: «Семьи не могут ждать. Шотландия должна действовать сейчас, чтобы каждый ребенок получал своевременную, сострадательную поддержку».

Для Дэррена вопрос — не только в осведомленности, но и в том, чтобы любое оставшееся у Софии время было обеспечено поддержкой и было максимально комфортным.

Он добавил, что ни одна семья никогда не должна сталкиваться с диагнозом, как у его дочери, и оставаться с этим в одиночку.

«Мой сын, 4 года, болен детским слабоумием — я безумно опечален»

Девочка, 5, у которой диагностировано редкое детское слабоумие

«Я хочу, чтобы мой сын был дома, пока его здоровье ухудшается»

Дети

Слабоумие

Глазго