Как генетик из ОАЭ помог выявить ранее неизвестное редкое генетическое заболевание

(MENAFN- Khaleej Times) Синдром Эль-Хаттаб-Шмидта был впервые описан в 2018 году после того, как клиницисты выявили у детей сходные неврологические особенности и мутацию в одном и том же гене.

Автор: Ханин Даджани

Когда стандартные генетические тесты оказались отрицательными у нескольких детей в ОАЭ с необъяснимыми задержками развития и мышечной слабостью, врачи могли бы просто прекратить поиск.

Вместо этого дальнейшее исследование привело к выявлению ранее неизвестного редкого генетического расстройства, которое теперь признано на международном уровне и названо в честь его открывателей.

Рекомендуется для вас: дизайнеры ОАЭ превращают украшения в значимые подарки на Ид; временное закрытие Dubai Miracle Garden после бесплатных входов, привлекших огромные толпы.

Это состояние, известное как синдром Эль-Хаттаб-Шмидта, было впервые описано в 2018 году после того, как клиницисты выявили у детей сходные неврологические признаки и мутации в одном и том же гене — гене, ранее не связанного с человеческими заболеваниями.

** Следите за последними новостями. Подписывайтесь на KT в WhatsApp-каналах.**

«Все гены, которые мы обычно проверяли, были в норме», — сказал Аyman W. El-Hattab, консультант по клинической генетике и директор Центра генетики и редких заболеваний в Burjeel Medical City. «Поэтому мы начали искать за пределами уже известных данных.»

На тот момент ни одна медицинская литература не связывала дефекты этого гена с каким-либо состоянием. El-Hattab и его команда опубликовали свои первоначальные результаты в 2018 году, документируя детей с перекрывающимися клиническими признаками и мутациями в одном и том же гене. Позже независимые исследователи из Европы сообщили о подобных случаях.

По мере появления новых данных состояние было официально признано новым синдромом и внесено в международную генетическую базу данных OMIM под названием синдром Эль-Хаттаб–Шмидта, что отражает две исследовательские группы, которые независимо его выявили.

С тех пор дополнительные исследования расширили понимание этого состояния. Основной серию случаев, опубликованную в январе этого года, насчитывает 24 зарегистрированных пациента по всему миру, выявленных в нескольких странах. El-Hattab отметил, что реальное число, вероятно, выше, поскольку доступ к генетическому тестированию остается неравномерным по всему миру, и не все случаи регистрируются.

Как проявляется расстройство?

Это преимущественно неврологическое заболевание, у пораженных детей обычно наблюдаются задержки развития и мышечная слабость — симптомы, которые сами по себе не являются уникальными, но приобретают значимость при связи с одной и той же генетической мутацией.

«Ни один из симптомов сам по себе не является специфичным», — сказал El-Hattab. «Что сделало это новым синдромом, — это обнаружение одинаковой генетической дефектности у детей с похожими клиническими признаками.»

В настоящее время нет целенаправленного лечения, однако официальное признание синдрома имеет немедленное практическое значение. После того, как состояние названо и описано, врачи могут предвидеть возможные осложнения и обеспечить более структурированный уход, а не лечить симптомы изолированно.

«Если мы знаем, что синдром может влиять на глаза, мы организуем регулярные осмотры глаз», — объяснил El-Hattab. «Если он связан с проблемами слуха, сердца или гормональными нарушениями, мы proactively следим за ними.»

Семьи также получают ясность. Подтвержденный диагноз позволяет родителям понять, что их ожидает, связаться с другими семьями по всему миру и подготовиться к будущим вызовам. Не менее важно — это позволяет предотвратить развитие заболевания.

Что такое синдром Эль-Хаттаб–Шмидта?

Синдром Эль-Хаттаб–Шмидта наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя несут мутацию гена. Каждая беременность несет 25-процентный риск рождения ребенка с этим заболеванием. При подтвержденном диагнозе семьи могут рассматривать такие варианты, как ЭКО с тестированием эмбрионов, чтобы избежать рецидива.

«Без знания генетической причины вы не можете предотвратить его», — сказал профессор El-Hattab. «Как только вы узнаете, все меняется.»

Это открытие также открывает путь для будущих исследований. Идентификация гена позволяет ученым изучать, как мутация влияет на клетки и органы, что является необходимым первым шагом к разработке терапий или симптом-таргетированных методов лечения.

«Так начинается прогресс», — отметил он. «Вы понимаете дефект, а затем задаетесь вопросом, как его лечить — медикаментами, поддерживающей терапией или в конечном итоге генетическими подходами.»

El-Hattab сыграл важную роль в выявлении нескольких редких генетических синдромов за свою карьеру, участвуя в описании более 20 состояний через совместные исследования. Синдром Эль-Хаттаб–Шмидта — третий, названный в его честь.

Для него цель выходит за рамки открытия. Многие пациенты с редкими заболеваниями годами остаются без ответов, их часто обозначают широкими терминами, такими как «задержка развития», вместо получения молекулярного диагноза.

«Задержка развития — это признак, а не диагноз», — сказал он. «Как лихорадка, она говорит, что что-то не так, но не объясняет почему.»

Он отмечает, что инициативы, такие как Проект генома ОАЭ, улучшают доступ к генетическому тестированию в ОАЭ, однако осведомленность врачей остается ключевой проблемой во всем мире. Редкие заболевания по определению малоизучены у большинства клиницистов, а использование генетического тестирования все еще недостаточно широко за пределами специализированных центров.

По мере выявления все новых ранее неизвестных состояний, El-Hattab уверен, что ранняя диагностика станет все более возможной — что сэкономит будущим семьям годы неопределенности.

«Каждый раз, когда мы называем состояние», — сказал он, «мы даем пациентам ответы, семьям — варианты, а медицине — шанс стать лучше.»