Прорыв в лечении редкого холестерина: FDA одобрило новую терапию Evkeeza, которая меняет подход к уходу за ультра-редким генетическим заболеванием

Regeneron Pharmaceuticals достигла важной вехи, получив одобрение FDA на Evkeeza (evinacumab-dgnb), что стало первым в истории терапевтическим вмешательством, направленным на ANGPTL3 для пациентов, борющихся с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (HoFH) — исключительно редким наследственным заболеванием, затрагивающим всего около 1300 американцев. Это одобрение кардинально меняет возможности лечения для людей, унаследовавших две копии генов, вызывающих FH, что приводит к опасно высоким уровням LDL-C, превышающим 400 мг/дл.

Понимание клинической проблемы

HoFH представляет собой одну из самых тяжелых форм семейной гиперхолестеринемии, обрекшую пациентов на преждевременные сердечно-сосудистые заболевания и сердечные события уже в подростковом возрасте. Базовые уровни LDL-C у пораженных пациентов в среднем составляют 255 мг/дл и выше, что создает острую опасность, несмотря на традиционные методы снижения липидов. Традиционные терапевтические подходы оказались недостаточными для большинства пациентов с HoFH, оставляя врачам ограниченные возможности и семьи — с мрачными прогнозами.

Клинические данные, подтверждающие одобрение

Решение FDA основано на убедительных данных из клинического исследования фазы 3 ELIPSE HoFH, которое продемонстрировало выдающуюся эффективность Evkeeza. В этом рандомизированном исследовании с участием 65 пациентов те, кто получал внутривенные инъекции Evkeeza каждые четыре недели (43 участника) вместе со стандартными препаратами для снижения липидов, достигли 49% снижения уровня LDL-C к 24 неделе. В сравнении, контрольная группа, получавшая только стандартную терапию, показала увеличение LDL-C на 2%, что подчеркивает уникальную ценность этого лечения.

Механизм действия: инновационный подход

Evkeeza действует через уникальный механизм — он связывается и ингибирует ANGPTL3, белок, играющий ключевую роль в регуляции метаболизма липидов. Этот инновационный подход особенно трансформирующий, поскольку он эффективно снижает LDL-C у всех вариантов HoFH, включая пациентов с минимальной активностью LDL-рецептора, у которых ранее практически не было эффективных вариантов лечения.

Мнения экспертов и клиническое влияние

Даниэль Дж. Радер, доктор медицинских наук, профессор и председатель кафедры генетики в Пенсильванском университете и ведущий исследователь HoFH, участвовавший в клинических испытаниях, характеризует Evkeeza как «потенциально трансформирующее», подчеркивая, что существующие терапии недостаточны для большинства пациентов. Это лекарство представляет собой значительный прогресс в контроле уровня холестерина по всему спектру проявлений HoFH.

Кэтрин А. Вилемон, основатель и генеральный директор Фонда FH, описывает одобрение как поворотный момент, признавая, что пациенты с HoFH долгое время сталкивались с разрушительно высокими уровнями холестерина и ограниченными надеждами. Evkeeza теперь предлагает важный новый терапевтический путь для этой уязвимой группы.

Достижение Regeneron

Джордж Д. Янкопулос, доктор медицинских наук, доктор философии, президент и главный научный сотрудник Regeneron, подчеркивает, что это одобрение иллюстрирует философию развития компании — использование генетических данных и передовых технологий для решения неудовлетворенных медицинских потребностей. Успешная разработка Evkeeza подтверждает приверженность Regeneron предоставлять решения для групп пациентов с минимальными существующими вариантами лечения.