كيف ساعد عالم الوراثة من الإمارات في تحديد اضطراب وراثي نادر لم يكن معروفاً من قبل

متلازمة الحطاب-شميت وُصفت لأول مرة في عام 2018 بعد أن حدد الأطباء أطفالًا يعانون من ميزات عصبية مماثلة ويشاركون طفرة في نفس الجين

بواسطة: حنين دجاني

عندما جاءت نتائج الاختبارات الوراثية العادية سلبية لعدة أطفال في الإمارات يعانون من تأخيرات في النمو وضعف في العضلات غير مفسرة، كان بإمكان الأطباء أن يتوقفوا عن البحث.

بدلاً من ذلك، أدت التحقيقات الإضافية إلى التعرف على اضطراب وراثي نادر غير معروف سابقًا، والذي يُعترف به الآن دوليًا ويُسمى نسبةً إلى مكتشفيه.

موصى لك: مصممو الإمارات يحولون المجوهرات إلى هدايا عيد مميزة، حديقة دبي المعجزة تغلق مؤقتًا بعد أن جذب الدخول المجاني حشودًا كبيرة

الحالة، المعروفة باسم متلازمة الحطاب-شميت، وُصفت لأول مرة في عام 2018 بعد أن حدد الأطباء أطفالًا يعانون من ميزات عصبية مماثلة ويشاركون طفرة في نفس الجين - وهو جين لم يُربط سابقًا بمرض بشري.

ابق على اطلاع بأحدث الأخبار. تابع قناة واتساب الخاصة بـ KT.

قال أيمن و. الحطاب، استشاري علم الوراثة الإكلينيكي ومدير مركز الوراثة والأمراض النادرة في مدينة برجيل الطبية: “جميع الجينات التي نختبرها عادة كانت طبيعية”. “لذا، بدأنا النظر إلى ما هو أبعد مما هو معروف بالفعل.”

في ذلك الوقت، لم تربط الأدبيات الطبية بين عيوب ذلك الجين وأي حالة. نشر الحطاب وفريقه نتائجهم الأولية في عام 2018، موثقين أطفالًا يعانون من سمات سريرية متداخلة وطفرة في نفس الجين. وأبلغ باحثون مستقلون في أوروبا لاحقًا عن حالات مماثلة.

مع ظهور المزيد من الأدلة، تم الاعتراف رسميًا بالحالة كمتلازمة جديدة وُضعت في قاعدة بيانات علم الوراثة الدولية OMIM تحت اسم متلازمة الحطاب-شميت، تعكس المجموعتين البحثيتين اللتين حددتاها بشكل مستقل.

منذ ذلك الحين، وسعت الدراسات المزيد من فهم الحالة. نشرت سلسلة حالات رئيسية في يناير من هذا العام، وأبلغت عن إجمالي 24 مريضًا على مستوى العالم، مع حالات تم تحديدها عبر عدة دول. قال الحطاب إن الرقم الحقيقي من المحتمل أن يكون أعلى، حيث لا يزال الوصول إلى الاختبارات الجينية غير متساوٍ عالميًا، ولا يتم الإبلاغ عن جميع الحالات.

كيف تظهر الحالة؟

الاضطراب هو في المقام الأول عصبي، حيث يعاني الأطفال المتأثرون عادة من تأخر في النمو وضعف في العضلات - وهي أعراض ليست فريدة بحد ذاتها، لكنها أصبحت مهمة عند ربطها بنفس الطفرة الجينية.

قال الحطاب: “لا توجد من الأعراض ما هو محدد بمفرده”. “ما جعلها متلازمة جديدة هو العثور على نفس العيب الجيني في أطفال يعانون من سمات سريرية مماثلة.”

على الرغم من عدم وجود علاج موجه حاليًا، فإن الاعتراف الرسمي بالمتلازمة له تأثير فوري على الواقع. بمجرد تسمية الحالة ووصفها، يمكن للأطباء توقع المضاعفات المحتملة وتقديم رعاية أكثر تنظيمًا، بدلاً من علاج الأعراض بشكل منفرد.

وأوضح الحطاب: “إذا علمنا أن متلازمة قد تؤثر على العينين، نقوم بترتيب فحوصات منتظمة للعين”. “إذا كانت مرتبطة بمشاكل في السمع أو القلب أو الهرمونات، نراقب تلك الأمور بشكل استباقي.”

كما تستفيد الأسر من الوضوح. يتيح التشخيص المؤكد للآباء فهم ما ينتظرهم، والتواصل مع أسر أخرى على مستوى العالم، والاستعداد للتحديات المستقبلية. والأهم من ذلك، أنه يتيح الوقاية.

ما هي متلازمة الحطاب-شميت؟

متلازمة الحطاب-شميت وراثية نمطها متنحي جسديًا، مما يعني أن كلا الوالدين يحملان الطفرة الجينية. كل حمل لديه فرصة بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب. مع التشخيص المؤكد، يمكن للأسر اتباع خيارات مثل التلقيح الصناعي مع اختبار الأجنة لتجنب التكرار.

قال البروفسور الحطاب: “بدون معرفة السبب الوراثي، لا يمكنك الوقاية”. “بمجرد معرفته، يتغير كل شيء.”

كما يفتح الاكتشاف الباب أمام أبحاث مستقبلية. تحديد الجين يسمح للعلماء بدراسة كيف تؤثر الطفرة على الخلايا والأعضاء، وهو خطوة ضرورية نحو تطوير علاجات أو علاجات موجهة للأعراض.

قال: “هذه هي بداية التقدم”. “تفهم العيب، ثم تسأل كيف تعالجه - سواء من خلال الأدوية، أو العلاج الداعم، أو في النهاية من خلال الأساليب الجينية.”

لقد ساهم الحطاب خلال مسيرته في تحديد العديد من المتلازمات الوراثية النادرة، وشارك في وصف أكثر من 20 حالة من خلال أبحاث تعاونية. متلازمة الحطاب-شميت هي الثالثة التي تحمل اسمه.

بالنسبة له، الهدف يتجاوز الاكتشاف. لا يزال العديد من المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة يقضون سنوات بدون إجابات، غالبًا ما يُصنفون تحت مصطلحات عامة مثل “تأخر النمو” بدلاً من الحصول على تشخيص جزيئي.

قال: “تأخر النمو هو علامة، وليس تشخيصًا”. “مثل الحمى، يخبرك أن هناك خطأ، لكنه لا يوضح السبب.”

ينسب المبادرات مثل مشروع الجينوم الإماراتي إلى تحسين الوصول إلى الاختبارات الجينية في الإمارات، مع ملاحظة أن وعي الأطباء لا يزال يمثل تحديًا رئيسيًا على مستوى العالم. الأمراض النادرة، حسب التعريف، غير مألوفة لمعظم الأطباء، ولا يُستخدم الاختبار الجيني بشكل كافٍ خارج المراكز المتخصصة.

مع اكتشاف المزيد من الحالات غير المعروفة سابقًا، يعتقد الحطاب أن التشخيص المبكر سيصبح أكثر إمكانية - مما يوفر على الأسر المستقبلية سنوات من عدم اليقين.

قال: “كلما سمينا حالة، أعطينا المرضى إجابات، والأسر خيارات، وفرصة للطب ليكون أفضل.”