Нещодавно я дізнався про щось, що, ймовірно, багато хто не знає: Міжнародний день рідкісних захворювань відзначається кожного 28 лютого, і причина цієї дати досить цікава.

Все почалося у 1997 році, коли була заснована Eurodis — організація, яка підтримує людей, що живуть із цими атиповими патологіями. Через кілька років, у 2008 році, вони вирішили створити особливий день, щоб підвищити обізнаність про цю реальність. Вибір останнього дня лютого не був випадковим: цю дату обрали саме через унікальність місяця, з його варіаціями у високосні роки. Це кмітливий спосіб нагадати, що ці захворювання також є рідкісними, атиповими, маловідомими.

Цікаво зрозуміти, що насправді означає життя з рідкісним захворюванням. Йдеться про патології, які мають дуже різноманітні симптоми у різних пацієнтів, що ускладнює діагностику навіть для лікарів. З низькою поширеністю серед населення та обмеженими науковими дослідженнями багато людей роками шукають відповіді, перш ніж отримати правильний діагноз.

Дані Eurodis малюють досить складну картину: у Європі приблизно 30 мільйонів людей живуть із цими станами, майже 4% населення. Існує понад 6000 класифікованих рідкісних захворювань, хоча лише 1200 мають задокументовані випадки або наукові публікації. У світі вони вражають одну людину з кожних 2000. Найбільш тривожно, що у середньому пацієнтам потрібно п’ять років, щоб отримати правильний діагноз.

Інші важливі дані: 85% цих патологій уражають менше однієї особи на мільйон, 75% виявляють у дітей, а 72% мають генетичне походження. Крім того, сім із десяти діагностованих людей змушені залишити свою професійну діяльність, і у них у три рази вищий ризик депресії.

Ця пам’ятна дата нагадує нам про важливість сімейної підтримки, наукових досліджень і необхідність покращення систем охорони здоров’я для цих груп населення. Це день для роздумів про труднощі, з якими стикаються мільйони людей мовчки.