Як генетик з ОАЕ допоміг ідентифікувати раніше невідомий рідкісний генетичний розлад

(MENAFN- Khaleej Times) Синдром Ел-Хаттаб-Шмідт був вперше описаний у 2018 році після того, як лікарі виявили у дітей схожі неврологічні ознаки, які мали спільну мутацію в одному й тому ж гені

Автор: Ханін Даджані

Коли стандартні генетичні тести у кількох дітей в ОАЕ з необґрунтованими затримками розвитку та м’язовою слабкістю дали негативний результат, лікарі могли б легко припинити пошук.

Замість цього подальше дослідження привело до виявлення раніше невідомого рідкісного генетичного захворювання, яке тепер визнане міжнародно і назване на честь його відкривачів.

Рекомендується для вас: дизайнери ОАЕ перетворюють ювелірні вироби у значущі подарунки на Ід; тимчасове закриття Дубайського чудесного саду після безкоштовного входу, що привело до великого скупчення людей

Цей стан, відомий як синдром Ел-Хаттаб-Шмідт, був вперше описаний у 2018 році після того, як лікарі виявили у дітей схожі неврологічні ознаки, які мали спільну мутацію в одному й тому ж гені — гені, який раніше не був пов’язаний із людськими захворюваннями.

** Будьте в курсі останніх новин. Підписуйтеся на KT у WhatsApp-каналах.**

“Усі гени, які ми зазвичай тестуємо, були нормальними,” сказав Аїман В. Ел-Хаттаб, консультант з клінічної генетики та директор Центру генетики та рідкісних захворювань у Burjeel Medical City. “Тому ми почали дивитися за межі вже відомого.”

На той час жодна медична література не пов’язувала дефекти в цьому гені з будь-яким станом. Ел-Хаттаб та його команда опублікували свої перші результати у 2018 році, задокументувавши дітей із схожими клінічними ознаками та мутаціями в тому ж гені. Незалежні дослідники в Європі пізніше повідомили про подібні випадки.

Зі зростанням кількості доказів стан був офіційно визнаний як новий синдром і внесений до міжнародної бази даних OMIM під назвою синдром Ел-Хаттаб-Шмідт, що відображає дві дослідницькі групи, які незалежно його ідентифікували.

З того часу подальші дослідження розширили розуміння цього стану. Основний серіал випадків, опублікований у січні цього року, повідомив про 24 зареєстрованих пацієнтів у всьому світі, з випадками, виявленими у кількох країнах. Ел-Хаттаб зазначив, що реальна кількість, ймовірно, вища, оскільки доступ до генетичного тестування залишається нерівномірним у світі і не всі випадки повідомляються.

Як проявляється цей розлад?

Цей стан переважно неврологічний, і уражені діти зазвичай мають затримки розвитку та м’язову слабкість — симптоми, які самі по собі не є унікальними, але стають значущими, коли їх поєднують із однією й тією ж генетичною мутацією.

“Жоден із симптомів сам по собі не є специфічним,” сказав Ел-Хаттаб. “Що робить цей стан новим синдромом, — це знаходження однієї й тієї ж генетичної дефекту у дітей із схожими клінічними ознаками.”

Хоча наразі немає цілеспрямованого лікування, офіційне визнання синдрому має негайний практичний вплив. Після іменування та опису стану лікарі можуть передбачити потенційні ускладнення та забезпечити більш структурований догляд, а не лікувати симптоми ізольовано.

“Якщо ми знаємо, що синдром може впливати на очі, ми організовуємо регулярні огляди зору,” пояснив Ел-Хаттаб. “Якщо він пов’язаний із проблемами слуху, серця або гормональними порушеннями, ми проактивно їх моніторимо.”

Родини також отримують ясність. Підтверджений діагноз дозволяє батькам зрозуміти, що їх чекає, налагодити зв’язки з іншими сім’ями по всьому світу та підготуватися до майбутніх викликів. Не менш важливо, що це сприяє профілактиці.

Що таке синдром Ел-Хаттаб-Шмідт?

Синдром Ел-Хаттаб-Шмідт успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто обидва батьки несуть мутацію гена. Кожна вагітність має 25-відсотковий ризик народження дитини з цим станом. За підтвердженим діагнозом сім’ї можуть скористатися такими опціями, як ЕКЗ з тестуванням ембріонів, щоб уникнути повторення.

“Без знання генетичної причини ви не можете запобігти цьому,” сказав професор Ел-Хаттаб. “Якщо ви знаєте — все змінюється.”

Це відкриття також відкриває шлях до майбутніх досліджень. Виявлення гена дозволяє вченим досліджувати, як мутація впливає на клітини та органи, що є необхідним першим кроком до розробки терапій або лікувань, орієнтованих на симптоми.

“Саме так починається прогрес,” сказав він. “Ви розумієте дефект, потім запитуєте, як його лікувати — через медикаменти, підтримуючу терапію або, зрештою, генно-орієнтовані підходи.”

Ел-Хаттаб брав участь у виявленні кількох рідкісних генетичних синдромів у своїй кар’єрі, сприяючи опису понад 20 станів через спільні дослідження. Синдром Ел-Хаттаб-Шмідт — третій, що носить його ім’я.

Для нього мета виходить за межі відкриття. Багато пацієнтів із рідкісними захворюваннями досі роками залишаються без відповіді, часто отримуючи широкі діагнози, такі як “затримка розвитку,” замість молекулярного діагнозу.

“Затримка розвитку — це ознака, а не діагноз,” сказав він. “Як і лихоманка, вона щось каже, що щось не так, але не пояснює чому.”

Він відзначає, що ініціативи, такі як Проект геному ОАЕ, покращують доступ до генетичного тестування в ОАЕ, але наголошує, що обізнаність лікарів залишається ключовою проблемою у світі. Рідкісні захворювання, за визначенням, маловідомі більшості клініцистів, і генетичне тестування все ще недооцінене поза спеціалізованими центрами.

Зі зростанням кількості раніше невідомих станів Ел-Хаттаб вірить, що рання діагностика стане все більш можливою — що дозволить майбутнім сім’ям уникнути років невизначеності.

“Щоразу, коли ми називаємо стан,” сказав він, “ми даємо пацієнтам відповіді, сім’ям — можливості, а медицині — шанс покращитися.”