Sidra Medicine Soroti Terobosan Pengobatan Presisi untuk Kondisi Genetik Langka

(MENAFN- The Peninsula) The Peninsula

Doha, Qatar: Sidra Medicine, rumah sakit khusus wanita dan anak-anak di Qatar serta anggota Qatar Foundation, telah menyoroti dampak nyata dari pengobatan presisi pada pasien berusia enam tahun dengan kondisi genetik langka.

Dirilis untuk memperingati Hari Penyakit Langka, kasus ini menunjukkan bagaimana penelitian genom dapat langsung mempengaruhi perawatan klinis dan mendukung diagnosis dini serta pengobatan yang ditargetkan. Tim multidisiplin di Sidra Medicine juga mengembangkan rencana perawatan pencegahan jangka panjang yang personal.

“Pengobatan presisi di Sidra Medicine tidak terbatas di laboratorium—ini terintegrasi ke dalam perawatan klinis sehari-hari, terutama untuk anak-anak dengan kondisi genetik langka,” kata Prof. Khalid Fakhro, Kepala Pejabat Riset di Sidra Medicine. “Kasus ini menunjukkan bagaimana riset dan perawatan bekerja sama untuk memberikan diagnosis lebih awal, hasil yang lebih baik, dan pengobatan yang benar-benar personal untuk anak-anak dan keluarga mereka.”

Pada usia enam tahun, pasien S mengalami insufisiensi velofaringeal (VPI), keterlambatan bicara yang signifikan, dan fitur kraniofasial yang khas. Meskipun gejala ini awalnya ditangani melalui layanan klinis spesialis, kombinasi dan kompleksitas temuan menimbulkan kekhawatiran bahwa ini mungkin bagian dari kondisi genetik mendasar yang memerlukan penyelidikan lebih lanjut.

“Selama bertahun-tahun, kami tahu ada yang tidak beres, tetapi kami tidak memiliki jawaban yang jelas,” kata keluarga gadis muda tersebut. “Ketidakpastian itu sulit, dan kami khawatir tentang masa depannya. Mendapatkan diagnosis pasti membantu kami memahami apa yang dia butuhkan dan memberi kami keyakinan bahwa dia akhirnya mendapatkan perawatan yang tepat.”

Pasien didaftarkan dalam program riset Mendelian di Sidra Medicine, di mana dia menjalani Whole Genome Sequencing (WGS) sebagai bagian dari jalur diagnosis berbasis riset yang dirancang untuk mengidentifikasi gangguan genetik langka dan kompleks.

“Di Sidra Medicine, pengobatan presisi bukan sekadar teori—ini operasional,” kata Dr. Luis Saraiva, Direktur Program Translasi Kelainan Kongenital di Sidra Medicine. “Diagnostik genomik kini memandu bagaimana kami merencanakan perawatan, mengantisipasi risiko, dan merancang strategi jangka panjang untuk anak-anak dengan kondisi langka. Integrasi riset dan praktik klinis ini mendefinisikan ulang cara pengobatan di wilayah kami.”

Analisis genomik mengonfirmasi diagnosis sindrom delesi 22q11.2, juga dikenal sebagai sindrom DiGeorge—kondisi genetik langka yang dapat mempengaruhi banyak sistem tubuh. Diagnosis ini sering menantang karena presentasi klinisnya yang sangat bervariasi.

Diagnosis pasti ini mengakhiri ketidakpastian diagnosis yang berkepanjangan dan memberi para klinisi kerangka kerja yang jelas untuk mengantisipasi risiko kesehatan terkait, memungkinkan perencanaan klinis proaktif dan perawatan pencegahan jangka panjang.

Dengan diagnosis genetik yang dikonfirmasi, tim di Sidra Medicine mengoordinasikan jalur perawatan multidisiplin yang komprehensif dan disesuaikan dengan risiko kesehatan yang diketahui terkait sindrom delesi 22q11.2.

“Diagnosis genetik ini secara fundamental mengubah pendekatan kami terhadap kasus ini,” kata Prof. Ibrahim Janahi, Kepala Pejabat Medis di Sidra Medicine. “Ini memberi kami kejelasan tentang kondisi dasar dan risiko yang terkait. Dengan wawasan tersebut, tim medis kami dapat melakukan intervensi dini dan merencanakan pengobatan dengan presisi. Alih-alih menunggu komplikasi muncul, kami bertindak secara proaktif. Pendekatan ini meningkatkan hasil dan mendukung kesehatan jangka panjang yang lebih baik bagi pasien kami.”

Untuk mencegah munculnya komplikasi lebih lanjut, pasien secara proaktif dirujuk untuk skrining dan konsultasi yang ditargetkan di berbagai lokasi di Sidra Medicine. Ini termasuk layanan kardiologi, imunologi, oftalmologi, dan kraniofasial—memungkinkan identifikasi dan penanganan dini terhadap potensi kekhawatiran.

Skrining kardiologi pasien mengidentifikasi kelainan struktural yang sebelumnya tidak terdeteksi yang mempengaruhi pembuluh darah di sekitar jantungnya. Ahli bedah jantung berhasil memperbaiki kondisi tersebut sebelum komplikasi berkembang. Operasi tepat waktu ini akan mencegah masalah pernapasan dan menelan di masa depan serta mengurangi kemungkinan masalah jantung yang lebih serius seiring waktu.

MENAFN01032026000063011010ID1110804435