（MENAFN-ハレジュ・タイムズ）エル・ハッタブ・シュミット症候群は、2018年に初めて記述されました。臨床医が同じ遺伝子の変異を持つ類似の神経学的特徴を持つ子供たちを特定したことにより、明らかになりました。著者：ハニーン・ダジャニ標準的な遺伝子検査が、原因不明の発達遅延や筋力低下を抱えるUAEの複数の子供たちに対して陰性だった場合、医師は調査をやめてしまうこともできたでしょう。しかし、さらなる調査により、以前は知られていなかった稀な遺伝性疾患が特定され、国際的に認められ、その発見者の名前にちなんで命名されました。おすすめ記事 UAEのデザイナーがジュエリーを意味のあるイードギフトに変える ドバイ・ミラクルガーデン、一時閉鎖。無料入場で大勢の人々が集まるこの状態はエル・ハッタブ・シュミット症候群と呼ばれ、2018年に最初に記述されました。臨床医が同じ遺伝子の変異を持つ類似の神経学的特徴を持つ子供たちを特定したことにより、明らかになったもので、これは以前は人間の疾患と関連付けられていなかった遺伝子です。** 最新情報を入手しましょう。KTのWhatsAppチャンネルをフォローしてください。**「私たちが通常検査する遺伝子はすべて正常でした」と、バルジール医療都市の遺伝学・希少疾患センターの臨床遺伝学コンサルタント兼所長、アイマン・W・エル・ハッタブは述べました。「そこで、既知の範囲を超えて調査を始めました。」当時、その遺伝子の欠損と何らかの疾患との関連は医学文献には記載されていませんでした。エル・ハッタブと彼のチームは、2018年に最初の研究結果を発表し、臨床的特徴が重なる子供たちと同じ遺伝子の変異を持つ症例を記録しました。後にヨーロッパの独立した研究者たちも同様の症例を報告しました。証拠が増えるにつれ、この状態は正式に新しい症候群として認められ、OMIM国際遺伝子データベースにエル・ハッタブ–シュミット症候群として登録されました。これは、独立してこの疾患を特定した二つの研究グループの名前に由来します。それ以降、さらなる研究により、この疾患の理解は深まりました。今年1月に発表された大規模な症例シリーズでは、世界中で報告された患者数は24人に上り、複数の国で症例が確認されています。エル・ハッタブは、実際の患者数はもっと多いと考えており、世界的に遺伝子検査へのアクセスが不均一であり、すべての症例が報告されているわけではないと述べています。この疾患はどのように現れるのでしょうか？この疾患は主に神経系に影響し、影響を受けた子供たちは一般的に発達遅延と筋力低下を示します。これらの症状は単独では特異的ではありませんが、同じ遺伝子変異と関連付けられることで重要性を持ちました。「どの症状も単独では特異的ではありません」とエル・ハッタブは述べました。「この新しい症候群と認識されたのは、同じ遺伝子の欠損を持つ子供たちに共通の臨床的特徴が見られたからです。」現在のところ、標的治療はありませんが、症候群の正式な認識は直ちに実世界での影響をもたらします。疾患に名前と説明が付くと、医師は潜在的な合併症を予測し、より体系的なケアを提供できるようになります。症状を孤立して治療するのではなく、全体像を把握した対応が可能となるのです。「疾患が目に影響を与える可能性がある場合は、定期的な眼科検査を手配します」とエル・ハッタブは説明します。「聴覚、心臓、ホルモンの問題と関連している場合は、それらを積極的に監視します。」家族もまた、明確な診断によって利益を得ます。確定診断により、親は今後の見通しを理解し、世界中の他の家族とつながり、将来の課題に備えることができます。何よりも重要なのは、予防が可能になることです。エル・ハッタブ–シュミット症候群とは何ですか？エル・ハッタブ–シュミット症候群は常染色体劣性遺伝で遺伝します。つまり、両親ともに遺伝子変異を持っており、妊娠ごとに子供が影響を受ける確率は25％です。確定診断があれば、胚検査を伴う体外受精などの選択肢を追求し、再発を防ぐことが可能です。「遺伝的原因を知らなければ、防ぐことはできません」とエル・ハッタブ教授は述べました。「それを知ると、すべてが変わります。」この発見は、将来の研究への扉も開きます。遺伝子を特定することで、研究者は変異が細胞や臓器にどのように影響するかを調査でき、治療法や症状に焦点を当てた治療の開発に向けた第一歩となります。「これが進歩の始まりです」と彼は言います。「欠陥を理解し、その治療法を模索し、薬物療法や支援療法、最終的には遺伝子治療に進むのです。」エル・ハッタブは、キャリアの中で複数の稀な遺伝性症候群の特定に関与し、協力研究を通じて20以上の疾患の記述に貢献してきました。エル・ハッタブ–シュミット症候群は、彼の名前を冠した三つ目の疾患です。彼にとって、目標は発見だけにとどまりません。多くの稀な疾患患者は、何年も答えを得られず、「発達遅延」などの広い用語でラベル付けされることが多いのです。「発達遅延は兆候であって診断ではありません」と彼は述べました。「熱と同じで、何かがおかしいことを示しますが、その原因はわかりません。」彼は、アラブ人ゲノムプロジェクトなどの取り組みがUAEでの遺伝子検査のアクセス向上に寄与していると評価しつつも、医師の認識向上が世界的な課題であると指摘しています。稀な疾患は定義上、多くの臨床医には馴染みがなく、遺伝子検査も専門センター外では十分に活用されていません。今後、より多くの未知の疾患が特定されるにつれ、エル・ハッタブは早期診断がますます可能になると信じており、未来の家族の長い不確実性を避ける手助けになると考えています。「疾患に名前を付けるたびに」と彼は言います。「私たちは患者に答えを与え、家族に選択肢を提供し、医療をより良くするチャンスを作るのです。」
UAE拠点の遺伝学者が、以前は未知だった稀な遺伝性疾患の特定に貢献
（MENAFN-ハレジュ・タイムズ）エル・ハッタブ・シュミット症候群は、2018年に初めて記述されました。臨床医が同じ遺伝子の変異を持つ類似の神経学的特徴を持つ子供たちを特定したことにより、明らかになりました。
著者：ハニーン・ダジャニ
標準的な遺伝子検査が、原因不明の発達遅延や筋力低下を抱えるUAEの複数の子供たちに対して陰性だった場合、医師は調査をやめてしまうこともできたでしょう。
しかし、さらなる調査により、以前は知られていなかった稀な遺伝性疾患が特定され、国際的に認められ、その発見者の名前にちなんで命名されました。
おすすめ記事 UAEのデザイナーがジュエリーを意味のあるイードギフトに変える ドバイ・ミラクルガーデン、一時閉鎖。無料入場で大勢の人々が集まる
この状態はエル・ハッタブ・シュミット症候群と呼ばれ、2018年に最初に記述されました。臨床医が同じ遺伝子の変異を持つ類似の神経学的特徴を持つ子供たちを特定したことにより、明らかになったもので、これは以前は人間の疾患と関連付けられていなかった遺伝子です。
** 最新情報を入手しましょう。KTのWhatsAppチャンネルをフォローしてください。**
「私たちが通常検査する遺伝子はすべて正常でした」と、バルジール医療都市の遺伝学・希少疾患センターの臨床遺伝学コンサルタント兼所長、アイマン・W・エル・ハッタブは述べました。「そこで、既知の範囲を超えて調査を始めました。」
当時、その遺伝子の欠損と何らかの疾患との関連は医学文献には記載されていませんでした。エル・ハッタブと彼のチームは、2018年に最初の研究結果を発表し、臨床的特徴が重なる子供たちと同じ遺伝子の変異を持つ症例を記録しました。後にヨーロッパの独立した研究者たちも同様の症例を報告しました。
証拠が増えるにつれ、この状態は正式に新しい症候群として認められ、OMIM国際遺伝子データベースにエル・ハッタブ–シュミット症候群として登録されました。これは、独立してこの疾患を特定した二つの研究グループの名前に由来します。
それ以降、さらなる研究により、この疾患の理解は深まりました。今年1月に発表された大規模な症例シリーズでは、世界中で報告された患者数は24人に上り、複数の国で症例が確認されています。エル・ハッタブは、実際の患者数はもっと多いと考えており、世界的に遺伝子検査へのアクセスが不均一であり、すべての症例が報告されているわけではないと述べています。
この疾患はどのように現れるのでしょうか？
この疾患は主に神経系に影響し、影響を受けた子供たちは一般的に発達遅延と筋力低下を示します。これらの症状は単独では特異的ではありませんが、同じ遺伝子変異と関連付けられることで重要性を持ちました。
「どの症状も単独では特異的ではありません」とエル・ハッタブは述べました。「この新しい症候群と認識されたのは、同じ遺伝子の欠損を持つ子供たちに共通の臨床的特徴が見られたからです。」
現在のところ、標的治療はありませんが、症候群の正式な認識は直ちに実世界での影響をもたらします。疾患に名前と説明が付くと、医師は潜在的な合併症を予測し、より体系的なケアを提供できるようになります。症状を孤立して治療するのではなく、全体像を把握した対応が可能となるのです。
「疾患が目に影響を与える可能性がある場合は、定期的な眼科検査を手配します」とエル・ハッタブは説明します。「聴覚、心臓、ホルモンの問題と関連している場合は、それらを積極的に監視します。」
家族もまた、明確な診断によって利益を得ます。確定診断により、親は今後の見通しを理解し、世界中の他の家族とつながり、将来の課題に備えることができます。何よりも重要なのは、予防が可能になることです。
エル・ハッタブ–シュミット症候群とは何ですか？
エル・ハッタブ–シュミット症候群は常染色体劣性遺伝で遺伝します。つまり、両親ともに遺伝子変異を持っており、妊娠ごとに子供が影響を受ける確率は25％です。確定診断があれば、胚検査を伴う体外受精などの選択肢を追求し、再発を防ぐことが可能です。
「遺伝的原因を知らなければ、防ぐことはできません」とエル・ハッタブ教授は述べました。「それを知ると、すべてが変わります。」
この発見は、将来の研究への扉も開きます。遺伝子を特定することで、研究者は変異が細胞や臓器にどのように影響するかを調査でき、治療法や症状に焦点を当てた治療の開発に向けた第一歩となります。
「これが進歩の始まりです」と彼は言います。「欠陥を理解し、その治療法を模索し、薬物療法や支援療法、最終的には遺伝子治療に進むのです。」
エル・ハッタブは、キャリアの中で複数の稀な遺伝性症候群の特定に関与し、協力研究を通じて20以上の疾患の記述に貢献してきました。エル・ハッタブ–シュミット症候群は、彼の名前を冠した三つ目の疾患です。
彼にとって、目標は発見だけにとどまりません。多くの稀な疾患患者は、何年も答えを得られず、「発達遅延」などの広い用語でラベル付けされることが多いのです。
「発達遅延は兆候であって診断ではありません」と彼は述べました。「熱と同じで、何かがおかしいことを示しますが、その原因はわかりません。」
彼は、アラブ人ゲノムプロジェクトなどの取り組みがUAEでの遺伝子検査のアクセス向上に寄与していると評価しつつも、医師の認識向上が世界的な課題であると指摘しています。稀な疾患は定義上、多くの臨床医には馴染みがなく、遺伝子検査も専門センター外では十分に活用されていません。
今後、より多くの未知の疾患が特定されるにつれ、エル・ハッタブは早期診断がますます可能になると信じており、未来の家族の長い不確実性を避ける手助けになると考えています。
「疾患に名前を付けるたびに」と彼は言います。「私たちは患者に答えを与え、家族に選択肢を提供し、医療をより良くするチャンスを作るのです。」