Baru-baru ini saya mengetahui sesuatu yang mungkin tidak diketahui banyak orang: Hari Internasional Penyakit Langka diperingati setiap 28 Februari, dan alasan di balik tanggal ini cukup menarik.

Semua dimulai pada tahun 1997 ketika Eurodis didirikan, sebuah organisasi yang didedikasikan untuk mendukung orang-orang yang hidup dengan penyakit langka ini. Beberapa tahun kemudian, pada tahun 2008, mereka memutuskan untuk membuat hari khusus untuk meningkatkan kesadaran tentang kenyataan ini. Pemilihan hari terakhir bulan Februari bukanlah kebetulan: mereka memilih tanggal ini karena keunikan bulan itu sendiri, dengan variasi pada tahun kabisat. Ini adalah cara yang cerdas untuk mengingat bahwa penyakit-penyakit ini juga langka, tidak biasa, dan jarang terjadi.

Yang menarik adalah memahami apa arti sebenarnya hidup dengan penyakit langka. Kita berbicara tentang patologi yang menunjukkan gejala yang sangat bervariasi dari satu pasien ke pasien lain, sehingga membuat diagnosis menjadi sulit bahkan bagi para dokter. Dengan prevalensi yang rendah di populasi dan penelitian ilmiah yang terbatas, banyak orang menghabiskan bertahun-tahun mencari jawaban sebelum mendapatkan diagnosis yang benar.

Data dari Eurodis menggambarkan gambaran yang cukup menantang: di Eropa, sekitar 30 juta orang hidup dengan kondisi ini, hampir 4% dari populasi. Ada lebih dari 6000 penyakit langka yang terdaftar, meskipun hanya 1200 yang memiliki kasus terdokumentasi atau publikasi ilmiah. Secara global, penyakit ini mempengaruhi satu dari setiap 2000 orang. Yang paling mengkhawatirkan adalah bahwa rata-rata pasien membutuhkan waktu lima tahun untuk mendapatkan diagnosis yang tepat.

Data relevan lainnya: 85% dari penyakit ini mempengaruhi kurang dari satu orang per juta, 75% dideteksi pada anak-anak, dan 72% memiliki asal usul genetik. Selain itu, tujuh dari sepuluh orang yang didiagnosis harus berhenti dari aktivitas profesional mereka, dan mereka memiliki tiga kali lipat kemungkinan mengalami depresi.

Perayaan ini mengingatkan kita akan pentingnya dukungan keluarga, penelitian ilmiah, dan perlunya meningkatkan sistem kesehatan untuk populasi ini. Ini adalah hari untuk merenungkan kesulitan yang dihadapi jutaan orang dalam keheningan.