Kakak saya menderita demensia masa kecil dan mungkin tidak hidup melewati usia 16

4 jam yang lalu

BagikanSimpan

Tambahkan sebagai favorit di Google

Gabrielle Williamsondan

Catherine Lyst,BBC Scotland

Darren Scott

Darren Scott merawat putrinya Sophia, yang kini berusia 15

Tepat sebelum ulang tahun keempatnya, orang tua Sophia Scott diberi tahu bahwa ia memiliki kondisi yang menyebabkan demensia pada masa kanak-kanak.

Mereka pergi dengan selembar kertas saja dan disarankan agar memanfaatkan waktu yang tersisa sebaik mungkin bersamanya.

Sekarang berusia 15, Sophia tidak lagi bisa berbicara dan tidak bisa berjalan tanpa bantuan. Ia mungkin tidak akan hidup melewati ulang tahun ke-16.

Ayahnya Darren dan ibunya Amanda kini berpisah, tetapi keduanya membantu merawat Sophia.

Darren menyeimbangkan hal ini dengan pekerjaannya sebagai manajer perhotelan, sementara Amanda meninggalkan pekerjaannya untuk menjaganya.

Darren juga mengampanyekan peningkatan kesadaran tentang kondisi Sophia, sindrom Sanfilippo.

Ini adalah kondisi turunan yang jarang, progresif, dan tidak dapat disembuhkan.

Darren Scott

Sophia, yang didiagnosis saat berusia empat tahun, memiliki masa kecil yang bahagia

Masa kecil Sophia bahagia. Darren, yang berasal dari Glasgow, mengatakan ia menyukai menari, memasak, bermain, dan pergi ke sekolah.

Meskipun ada beberapa keterlambatan dalam perkembangannya, tidak ada apa pun yang menunjukkan besarnya apa yang akan terjadi.

“Kami tidak punya kekhawatiran bahwa ada sesuatu yang sedikit pun keliru,” katanya kepada BBC Scotland News.

“Ada beberapa keterlambatan pada penanda-penandanya, tapi kami tidak berpikir itu sedemikian besar.

“Kami pada dasarnya diberi hukuman seumur hidup; penyakit yang progresif dan tidak bisa disembuhkan ini akan mengambil anak satu-satunya kami.

“Kami diberi selembar kertas A4, dan pada dasarnya diberi tahu untuk memanfaatkan waktu yang kami punya.”

Darren Scott

Awalnya Sophia tidak menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut, tetapi kemudian ada beberapa keterlambatan dalam perkembangannya.

Darren mengatakan pasangan itu tidak diberikan dukungan atau keahlian.

“Kami diberi tahu untuk membuat kenangan,” katanya.

Darren, dan ibu Sophia, Amanda, begitu terkejut dan hancur oleh kabar itu sehingga mereka muntah di jalan di luar rumah sakit.

“Kami terkapar di luar—kami diberi tahu putri kami akan meninggal,” kata Darren.

“Pada saat itu, kami berdua hancur; hidup kami telah dihancurkan.

“Kami berada dalam keadaan syok total dan merasa seperti apa yang harus kami lakukan sekarang? Hidup kami berubah selamanya dan kami merasa sendirian.”

Darren Scott

Darren Scott mengampanyekan peningkatan kesadaran tentang kondisi Sophia

Apa yang membuat diagnosis itu semakin sulit bagi keluarga adalah bahwa untuk sementara, hidup masih terasa normal.

Kondisi ini awalnya sangat bertahap, jadi selama beberapa tahun berikutnya, Sophia yang merupakan anak tunggal masih sangat dirinya.

Itu membuat keluarganya hidup dengan pengetahuan tentang apa yang akan datang, sambil berusaha bertahan pada kehidupan sehari-hari.

Saat ia semakin besar, penyakit itu mulai berkembang.

Darren mengatakan bahwa pada usia enam atau tujuh tahun, perubahan dalam perilaku Sophia menjadi lebih terlihat, termasuk hiperaktivitas dan perubahan suasana hati.

Sekitar 140 anak di Inggris diyakini memiliki kondisi ini

Seiring waktu, kondisinya terus memburuk dan kini ia tidak lagi bisa berbicara.

“Kami melihat Sophia, anak kecil yang benar-benar bahagia ini, dan berpikir mengapa dia? Mengapa? Dan bagaimana semuanya akan berubah?” katanya.

“Kami terus menatap setiap hal kecil yang ia lakukan dan berpikir apakah itu akan menjadi kali terakhir ia melakukan itu? Atau apakah itu akan menjadi kali terakhir ia mengatakan itu?”

Darren mengatakan sangat sulit untuk menghadapi kenyataan bahwa Sophia tidak lagi bisa memberi tahu mereka ketika ada sesuatu yang salah.

Namun ia mengatakan salah satu bagian yang paling sulit adalah tidak lagi mendengar suaranya.

“Untuk kata-kata terakhirnya, seperti banyak kehilangan kami, semuanya agak kabur dan menyakitkan,” katanya.

“Ini semua penurunan yang sangat pelan, tapi kami akan bernyanyi bersama sebanyak mungkin karena ia akan mengingat lirik lagu favoritnya dan tersenyum.

“Ia selalu bilang aku sangat sayang kamu dan ada video darinya nanti, masih berusaha semampunya untuk mengatakan ini.”

Darren Scott

Perilaku Sophia mulai berubah ketika ia berusia sekitar enam atau tujuh tahun

Darren Scott

Perkembangan Sophia menurun secara bertahap dan ia kini tidak bisa berjalan tanpa bantuan

Para pengkampanye mengatakan demensia masa kecil tetap menjadi salah satu kondisi pembatasan usia hidup pada anak yang paling sedikit dipahami dan paling sedikit diakui.

• Menurut Alzheimer Scotland, sekitar 380 keluarga di Skotlandia terpengaruh oleh demensia masa kecil

• Diperkirakan ada 204 kematian per tahun pada orang yang memiliki demensia masa kecil. Angka untuk kanker masa kecil (0-14 tahun) adalah 260

• Setengah dari mereka yang memiliki demensia masa kecil meninggal sebelum usia 10 dan 70% sebelum ulang tahun ke-18

Lembaga amal tersebut mengatakan kondisi ini disebabkan oleh lebih dari 145 kelainan genetik langka, termasuk sindrom Sanfilippo, dan bahwa anak-anak serta keluarga terlalu sering dibiarkan menavigasinya tanpa jalur perawatan atau dukungan yang jelas.

Selain merawat Sophia, Darren telah menjadi pendukung bagi keluarga yang terdampak demensia masa kecil, bekerja sama dengan Alzheimer Scotland dan berbicara di Parlemen Skotlandia untuk mendorong peningkatan kesadaran serta dukungan praktis.

Ia juga meningkatkan kesadaran melalui halaman Instagram-nya @hundredsofpromises dan telah terhubung dengan keluarga di seluruh dunia yang menghadapi pengalaman serupa, termasuk di Australia, tempat ia mengatakan dukungan bagi anak-anak dengan demensia dan para pengasuh mereka jauh lebih berkembang.

Darren Scott

Sophia mungkin tidak hidup melewati usia 16

Meskipun keluarga Sophia menerima sebagian dukungan, Darren mengatakan itu jauh dari apa yang dibutuhkan.

Mereka berhak atas sekitar 20 jam perawatan per minggu, tetapi di luar itu, tanggung jawab hampir sepenuhnya jatuh kepadanya dan ibu Sophia.

Pemerintah Skotlandia baru-baru ini mengumumkan bahwa mereka menyediakan £118,873 kepada Alzheimer Scotland untuk mendukung pekerjaan dua petugas pengembangan demensia masa kecil yang baru—menjadikan Skotlandia sebagai negara pertama di Inggris yang mendanai jenis dukungan khusus ini.

Darren Scott

Darren ingin agar apa pun waktu yang tersisa bagi Sophia dapat terasa senyaman mungkin

Para petugas pengembangan tersebut akan bertanggung jawab untuk meningkatkan kesadaran tentang demensia masa kecil, mengembangkan pemahaman di kalangan para profesional, dan memastikan jaringan dukungan tersedia bagi keluarga yang terdampak.

Menteri Kesehatan Neil Gray mengatakan: “Demensia masa kecil mungkin masih dianggap langka, tetapi bagi banyak orang hal itu bisa membatasi hidup.

“Itulah sebabnya kami melakukan semua yang kami bisa untuk memaksimalkan harapan hidup dan memastikan keluarga memiliki akses ke dukungan dan perawatan yang mereka butuhkan.”

Sementara Darren menyambut langkah tersebut, ia mengatakan itu menyoroti betapa sedikit bantuan yang tersedia bagi keluarga seperti keluarganya.

Darren Scott

Darren mengatakan tidak ada keluarga yang seharusnya menerima diagnosis seperti yang dialami mereka

Dalam sebuah laporan yang diterbitkan pada Desember 2025, Alzheimer Scotland menyerukan agar demensia masa kecil dimasukkan ke dalam strategi nasional demensia pemerintah Skotlandia, bersama kerangka perawatan yang distandardisasi secara nasional dan peningkatan investasi penelitian.

Alzheimer Scotland mengatakan peran yang baru didanai tersebut merupakan langkah penting, tetapi para pengkampanye percaya bahwa masih banyak yang perlu dilakukan.

Jim Pearson, wakil direktur eksekutif dan ketua Childhood Dementia Scotland, mengatakan dalam laporannya bahwa demensia masa kecil tetap “sebagian besar tidak terlihat” dalam sistem kesehatan, perawatan sosial, dan pendidikan.

Ia mengatakan: “Keluarga tidak bisa menunggu. Skotlandia harus bertindak sekarang agar setiap anak mendapatkan dukungan yang tepat waktu dan penuh kasih.”

Bagi Darren, masalah ini bukan hanya soal kesadaran, tetapi juga tentang memastikan apa pun waktu yang tersisa bagi Sophia menjadi seaman dan senyaman mungkin, dengan dukungan.

Ia menambahkan bahwa tidak ada keluarga yang seharusnya menerima diagnosis seperti anak perempuannya dan harus menghadapi semuanya sendirian.

“Anak saya, 4, mengalami demensia masa kecil—saya hancur”

Geri, 5, didiagnosis dengan demensia masa kecil langka

“Saya ingin putra saya berada di rumahnya saat kesehatannya menurun”

Anak-anak

Demensia

Glasgow