Gần đây tôi đã biết về một điều mà có lẽ nhiều người chưa biết: Ngày Quốc tế Bệnh hiếm gặp được tổ chức vào ngày 28 tháng 2 hàng năm, và lý do đằng sau ngày này khá thú vị.

Mọi chuyện bắt đầu vào năm 1997 khi thành lập Eurodis, một tổ chức dành riêng để hỗ trợ những người sống chung với các bệnh lý bất thường này. Nhiều năm sau, vào năm 2008, họ quyết định tạo ra một ngày đặc biệt để nâng cao nhận thức về thực tế này. Việc chọn ngày cuối cùng của tháng 2 không phải là ngẫu nhiên: họ chọn ngày này chính xác vì sự hiếm có của tháng này, với những biến thể trong các năm nhuận. Đây là một cách sáng tạo để nhắc nhở rằng những bệnh này cũng hiếm, bất thường, ít phổ biến.

Điều thú vị là hiểu rõ thực sự sống chung với một bệnh hiếm gặp nghĩa là gì. Chúng ta nói về các bệnh lý có triệu chứng rất đa dạng từ bệnh nhân này sang bệnh nhân khác, khiến cho việc chẩn đoán trở nên khó khăn ngay cả đối với các bác sĩ. Với tỷ lệ mắc thấp trong dân số và ít nghiên cứu khoa học, nhiều người phải mất nhiều năm để tìm kiếm câu trả lời trước khi có được chẩn đoán chính xác.

Dữ liệu của Eurodis vẽ nên một bức tranh khá thách thức: ở châu Âu có khoảng 30 triệu người sống chung với các tình trạng này, gần 4% dân số. Có hơn 6000 bệnh hiếm gặp được phân loại, mặc dù chỉ 1200 trong số đó có các trường hợp được ghi nhận hoặc công bố trong các bài báo khoa học. Trên toàn cầu, ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 2000 người. Điều đáng lo ngại nhất là trung bình các bệnh nhân mất khoảng năm năm để nhận được chẩn đoán phù hợp.

Các số liệu quan trọng khác: 85% các bệnh lý này ảnh hưởng đến ít hơn 1 người trên mỗi triệu người, 75% được phát hiện ở trẻ em, và 72% có nguồn gốc di truyền. Thêm vào đó, bảy trong số mười người được chẩn đoán phải từ bỏ hoạt động nghề nghiệp của mình, và họ có khả năng gặp phải trầm cảm gấp ba lần.

Ngày kỷ niệm này nhắc nhở chúng ta về tầm quan trọng của sự hỗ trợ gia đình, nghiên cứu khoa học và cần cải thiện hệ thống y tế cho các cộng đồng này. Đây là ngày để suy ngẫm về những khó khăn mà hàng triệu người phải đối mặt trong im lặng.