Con gái tôi mắc sa sút trí tuệ từ thời thơ ấu và có thể không sống quá 16 tuổi

4 hours ago

Chia sẻSave

Đặt làm mục ưa thích trên Google

Gabrielle Williamsonand

Catherine Lyst,BBC Scotland

Darren Scott

Darren Scott chăm sóc con gái Sophia, hiện 15 tuổi

Ngay trước sinh nhật lần thứ tư của Sophia, cha mẹ cô được cho biết rằng con bé có một tình trạng gây ra sa sút trí tuệ ở trẻ em.

Họ rời đi chỉ với một tờ giấy duy nhất và được khuyên hãy tận dụng tối đa khoảng thời gian còn lại mà họ có với cô.

Bây giờ Sophia đã 15 tuổi, em không thể nói nữa và không thể tự đi lại nếu không có người hỗ trợ. Em có thể không sống quá sinh nhật lần thứ 16.

Bố Darren và mẹ Amanda của cô hiện đã ly thân nhưng cả hai đều giúp chăm sóc Sophia.

Darren xoay xở chuyện này cùng với công việc của mình là quản lý mảng dịch vụ lưu trú, trong khi Amanda rời công việc để chăm con.

Darren cũng vận động nhằm nâng cao nhận thức về tình trạng của Sophia, hội chứng Sanfilippo.

Đây là một tình trạng di truyền, hiếm gặp, tiến triển và không thể chữa khỏi.

Darren Scott

Sophia, người được chẩn đoán khi bốn tuổi, có một tuổi thơ sớm hạnh phúc

Tuổi thơ sớm của Sophia rất hạnh phúc. Darren, đến từ Glasgow, cho biết cô bé rất thích nhảy múa, nấu ăn, chơi đùa và đi học.

Mặc dù có một vài sự chậm trễ trong sự phát triển, nhưng không có gì cho thấy mức độ nghiêm trọng của điều sắp đến.

“Chúng tôi không có bất kỳ lo lắng nào rằng có điều gì đó trục trặc từ rất xa,” anh nói với BBC Scotland News.

“Có một vài sự chậm trễ ở các mốc của bé, nhưng chúng tôi không nghĩ là lại nghiêm trọng đến vậy.

“Về cơ bản, chúng tôi đã được nhận một bản án chung thân: căn bệnh tiến triển không thể chữa khỏi này sẽ cướp đi đứa con duy nhất của chúng tôi.

“Chúng tôi được phát một tờ giấy A4, và về cơ bản được bảo hãy tận dụng tối đa thời gian mà chúng tôi còn có.”

Darren Scott

Ban đầu Sophia không có dấu hiệu nào của tình trạng bệnh nhưng sau đó vẫn có thêm một số chậm trễ trong sự phát triển.

Darren cho biết cặp đôi không được cung cấp hỗ trợ hay chuyên môn nào.

“Chúng tôi được bảo hãy tạo ra những kỷ niệm,” anh nói.

Darren, và mẹ của Sophia là Amanda, quá sốc và suy sụp trước tin tức đến mức họ nôn mửa ngay ngoài đường, trước bệnh viện.

“Chúng tôi ngã gục ngoài đó—người ta nói rằng con gái chúng tôi sẽ chết,” Darren nói.

“Trong khoảnh khắc đó, cả hai chúng tôi đều tan nát, cuộc sống của chúng tôi bị phá vỡ hoàn toàn.

“Chúng tôi hoàn toàn rơi vào trạng thái sốc và tự hỏi rồi bây giờ phải làm gì? Cuộc đời chúng tôi đã thay đổi mãi mãi và chúng tôi cảm thấy mình bị bỏ rơi.”

Darren Scott

Darren Scott vận động để nâng cao nhận thức về tình trạng của Sophia

Điều khiến việc chẩn đoán càng khó khăn hơn đối với gia đình là trong một thời gian, cuộc sống vẫn cứ như bình thường.

Tình trạng này ban đầu tiến triển rất chậm nên trong vài năm tiếp theo, Sophia—vốn là con một—vẫn rất đúng là chính nó.

Bệnh đã khiến gia đình cô phải sống chung với hiểu biết về điều đang đến, đồng thời cố gắng bám lấy cuộc sống hằng ngày.

Khi cô lớn hơn, căn bệnh bắt đầu tiến triển.

Darren cho biết đến khoảng tuổi sáu hoặc bảy, những thay đổi trong hành vi của Sophia trở nên rõ ràng hơn, bao gồm tăng động và thay đổi thất thường về tâm trạng.

Người ta tin rằng có khoảng 140 trẻ em ở Vương quốc Anh mắc tình trạng này

Theo thời gian, tình trạng của cô tiếp tục xấu đi và giờ đây cô không thể nói nữa.

“Chúng tôi nhìn Sophia—một cô bé nhỏ bé, hoàn toàn hạnh phúc—và nghĩ: vì sao lại là cô ấy? Tại sao? Và mọi chuyện sẽ thay đổi như thế nào?’ anh nói.

“Chúng tôi cứ tiếp tục nhìn vào từng chút việc mà bé làm và tự hỏi liệu đó có phải là lần cuối cùng bé làm việc đó không? Hay đó có phải là lần cuối cùng bé nói điều đó không?”

Darren cho biết việc phải đối phó với chuyện Sophia không còn có thể nói với họ khi có điều gì đó không ổn là vô cùng khó.

Nhưng anh nói phần khó nhất là không còn được nghe giọng nói của cô nữa.

“Còn như những lời nói cuối cùng của cô, cũng như nhiều điều cô mất đi, mọi thứ đều mờ mịt và đau đớn,” anh nói.

“Cả quá trình suy giảm này diễn ra quá chậm, nhưng chúng tôi vẫn hát với nhau nhiều nhất có thể, vì cô sẽ nhớ lời của những bài hát yêu thích và sẽ mỉm cười.

“Cô luôn nói với tôi rằng con yêu bố rất nhiều và hiện vẫn còn một đoạn video ghi lại lúc đó, nơi cô vẫn cố gắng nói được điều này.”

Darren Scott

Hành vi của Sophia bắt đầu thay đổi khi cô khoảng sáu hoặc bảy tuổi

Darren Scott

Sự phát triển của Sophia đã suy giảm dần và cô không còn có thể tự đi lại nếu không có người hỗ trợ

Những người vận động cho biết sa sút trí tuệ ở trẻ em vẫn là một trong những tình trạng gây hạn chế tuổi thọ ít được hiểu và ít được nhận diện nhất, ảnh hưởng đến trẻ em.

• Theo Alzheimer Scotland, khoảng 380 gia đình ở Scotland bị ảnh hưởng bởi sa sút trí tuệ ở trẻ em

• Ước tính có 204 ca tử vong mỗi năm ở những người mắc sa sút trí tuệ ở trẻ em. Con số đối với ung thư ở trẻ em (0-14 tuổi) là 260

• Một nửa số trẻ mắc sa sút trí tuệ ở trẻ em tử vong trước tuổi 10 và 70% trước sinh nhật lần thứ 18

Tổ chức từ thiện cho biết tình trạng này do hơn 145 rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra, bao gồm hội chứng Sanfilippo, và rằng trẻ em và gia đình quá thường xuyên phải tự xoay xở mà không có một lộ trình chăm sóc hay hỗ trợ rõ ràng.

Ngoài việc chăm sóc Sophia, Darren đã trở thành người đại diện cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi sa sút trí tuệ ở trẻ em, làm việc với Alzheimer Scotland và phát biểu tại Quốc hội Scotland để thúc đẩy việc nâng cao nhận thức tốt hơn và hỗ trợ thiết thực.

Anh cũng nâng cao nhận thức thông qua trang Instagram của mình @hundredsofpromises và đã kết nối với các gia đình trên khắp thế giới đang đối mặt với những trải nghiệm tương tự, bao gồm ở Australia, nơi anh nói rằng sự hỗ trợ cho trẻ em mắc sa sút trí tuệ và người chăm sóc của các em đã phát triển hơn rất nhiều.

Darren Scott

Sophia có thể không sống quá 16 tuổi

Mặc dù gia đình Sophia nhận được một số hỗ trợ, Darren cho biết điều đó còn kém xa so với những gì cần thiết.

Họ được quyền nhận khoảng 20 giờ chăm sóc mỗi tuần, nhưng ngoài con số đó, trách nhiệm gần như hoàn toàn rơi vào Darren và mẹ của Sophia.

Chính phủ Scotland gần đây đã công bố việc cung cấp £118,873 cho Alzheimer Scotland để hỗ trợ việc tuyển dụng hai nhân viên phát triển mới về sa sút trí tuệ ở trẻ em—qua đó đưa Scotland trở thành quốc gia đầu tiên ở Vương quốc Anh tài trợ loại hỗ trợ chuyên biệt này.

Darren Scott

Darren muốn bất cứ khoảng thời gian nào Sophia còn lại được thoải mái nhất có thể

Hai nhân viên phát triển sẽ chịu trách nhiệm nâng cao nhận thức về sa sút trí tuệ ở trẻ em, phát triển sự hiểu biết trong đội ngũ chuyên môn, và đảm bảo một mạng lưới hỗ trợ được thiết lập cho các gia đình bị ảnh hưởng bởi tình trạng này.

Bộ trưởng Y tế Neil Gray cho biết: “Sa sút trí tuệ ở trẻ em có thể vẫn được xem là hiếm gặp, nhưng với nhiều người, nó có thể là một tình trạng giới hạn tuổi thọ.

“Đó là lý do vì sao chúng tôi đang làm tất cả những gì có thể để tối đa hóa tuổi thọ và đảm bảo các gia đình có quyền tiếp cận sự hỗ trợ và chăm sóc mà họ cần.”

Trong khi Darren hoan nghênh động thái này, anh nói nó cũng cho thấy đã có rất ít sự giúp đỡ được sẵn có cho các gia đình như của anh.

Darren Scott

Darren nói không một gia đình nào nên phải nhận chẩn đoán như họ đã nhận

Trong một báo cáo được công bố vào tháng 12 năm 2025, Alzheimer Scotland kêu gọi đưa sa sút trí tuệ ở trẻ em vào chiến lược sa sút trí tuệ quốc gia của chính phủ Scotland, cùng với một khuôn khổ chăm sóc được chuẩn hóa trên toàn quốc và tăng đầu tư cho nghiên cứu.

Alzheimer Scotland cho biết các vị trí mới được tài trợ là một bước đi quan trọng, nhưng những người vận động tin rằng vẫn cần phải làm nhiều hơn nữa.

Jim Pearson, phó giám đốc điều hành và chủ tịch của Childhood Dementia Scotland, cho biết trong báo cáo rằng sa sút trí tuệ ở trẻ em vẫn “hầu như vô hình” trong các hệ thống y tế, chăm sóc xã hội và giáo dục.

Anh nói: “Các gia đình không thể chờ đợi. Scotland phải hành động ngay bây giờ để mọi đứa trẻ đều nhận được sự hỗ trợ kịp thời và giàu lòng trắc ẩn.”

Đối với Darren, vấn đề không chỉ là nâng cao nhận thức mà còn là biến bất cứ khoảng thời gian Sophia còn lại thành được hỗ trợ và thoải mái nhất có thể.

Anh nói thêm rằng không một gia đình nào nên bao giờ nhận chẩn đoán giống như của con gái anh và bị bỏ lại một mình để đối mặt với điều đó.

‘Con trai tôi, 4 tuổi, mắc sa sút trí tuệ ở trẻ em - Tôi tan nát trong lòng’

Bé gái 5 tuổi được chẩn đoán sa sút trí tuệ hiếm gặp ở trẻ em

‘Tôi muốn con trai tôi ở trong nhà khi sức khỏe của cháu suy giảm’

Trẻ em

Sa sút trí tuệ

Glasgow