Nhà Di Truyền Học Người UAE Đã Giúp Xác Định Rối Loạn Di Truyền Hiếm Gặp Chưa Được Biết Đến Trước Đây

(SYMBOL MENAFN- Khaleej Times) Hội chứng El-Hattab-Schmidt lần đầu tiên được mô tả vào năm 2018 sau khi các bác sĩ phát hiện ra trẻ em có đặc điểm thần kinh tương tự và cùng chia sẻ một đột biến trong cùng một gen

Tác giả: Haneen Dajani

Khi các xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn cho kết quả âm tính với nhiều trẻ em ở UAE gặp chậm phát triển không rõ nguyên nhân và yếu cơ, các bác sĩ có thể đã dễ dàng dừng lại việc tìm kiếm.

Thay vào đó, các cuộc điều tra sâu hơn đã dẫn đến việc xác định một rối loạn di truyền hiếm gặp trước đây chưa từng biết đến, hiện đã được công nhận quốc tế và đặt tên theo những người phát hiện ra nó.

Được đề xuất cho bạn: Các nhà thiết kế UAE biến đổi trang sức thành quà tặng Eid ý nghĩa Dubai Miracle Garden tạm thời đóng cửa sau khi miễn phí vào cửa thu hút đám đông lớn

Tình trạng này, gọi là hội chứng El-Hattab-Schmidt, lần đầu tiên được mô tả vào năm 2018 sau khi các bác sĩ phát hiện ra trẻ em có đặc điểm thần kinh tương tự và cùng chia sẻ một đột biến trong cùng một gen - một gen chưa từng liên kết với bệnh ở người trước đó.

** Cập nhật tin tức mới nhất. Theo dõi KT trên WhatsApp Channels.**

“Tất cả các gen mà chúng tôi thường kiểm tra đều bình thường,” ông Ayman W. El-Hattab, Tư vấn Di truyền Lâm sàng và Giám đốc Trung tâm Di truyền và Bệnh hiếm tại Bệnh viện Burjeel Medical City, cho biết. “Vì vậy, chúng tôi bắt đầu tìm kiếm ngoài những gì đã biết.”

Vào thời điểm đó, không có tài liệu y học nào liên kết các khuyết tật trong gen đó với bất kỳ tình trạng nào. El-Hattab và nhóm của ông đã công bố những phát hiện ban đầu của họ vào năm 2018, ghi nhận các trẻ em có đặc điểm lâm sàng chồng chéo và đột biến trong cùng một gen. Các nhà nghiên cứu độc lập ở châu Âu sau đó đã báo cáo các trường hợp tương tự.

Khi ngày càng có nhiều bằng chứng xuất hiện, tình trạng này đã chính thức được công nhận là một hội chứng mới và được đưa vào cơ sở dữ liệu di truyền quốc tế OMIM với tên gọi hội chứng El-Hattab–Schmidt, phản ánh hai nhóm nghiên cứu đã độc lập xác định ra nó.

Kể từ đó, các nghiên cứu tiếp theo đã mở rộng hiểu biết về tình trạng này. Một loạt các ca bệnh lớn được công bố vào tháng 1 năm nay đã đưa tổng số bệnh nhân được báo cáo trên toàn thế giới lên 24, với các trường hợp được xác định ở nhiều quốc gia. El-Hattab cho biết số thực có thể còn cao hơn, vì việc tiếp cận xét nghiệm di truyền vẫn còn không đồng đều trên toàn cầu và không phải tất cả các trường hợp đều được báo cáo.

Bệnh này biểu hiện như thế nào?

Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến hệ thần kinh, với các trẻ em mắc thường biểu hiện chậm phát triển và yếu cơ - những triệu chứng không đặc hiệu riêng lẻ, nhưng trở nên đáng kể khi liên kết với cùng một đột biến gen.

“Không có triệu chứng nào là đặc hiệu riêng,” El-Hattab nói. “Điều làm cho đây thành một hội chứng mới là việc tìm thấy cùng một đột biến di truyền ở những trẻ em có đặc điểm lâm sàng tương tự.”

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, nhưng việc công nhận chính thức hội chứng này có tác động thực tế ngay lập tức. Khi một tình trạng được đặt tên và mô tả, các bác sĩ có thể dự đoán các biến chứng tiềm năng và cung cấp chăm sóc có cấu trúc hơn, thay vì chỉ điều trị các triệu chứng riêng lẻ.

“Nếu chúng ta biết một hội chứng có thể ảnh hưởng đến mắt, chúng ta sẽ sắp xếp kiểm tra mắt định kỳ,” El-Hattab giải thích. “Nếu liên quan đến vấn đề thính giác, tim hoặc nội tiết, chúng ta sẽ theo dõi chủ động những vấn đề đó.”

Các gia đình cũng được hưởng lợi từ sự rõ ràng. Một chẩn đoán xác nhận giúp cha mẹ hiểu rõ những gì sẽ xảy ra trong tương lai, kết nối với các gia đình khác trên toàn thế giới và chuẩn bị cho những thử thách phía trước. Điều quan trọng không kém là nó giúp phòng ngừa.

Hội chứng El-Hattab–Schmidt là gì?

Hội chứng El-Hattab–Schmidt di truyền theo kiểu lặn trội tự nhiên, nghĩa là cả cha mẹ đều mang đột biến gen. Mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ sinh ra trẻ mắc bệnh. Với chẩn đoán xác nhận, các gia đình có thể theo đuổi các lựa chọn như IVF với xét nghiệm phôi để tránh tái phát.

“Không biết nguyên nhân di truyền, bạn không thể phòng ngừa,” Giáo sư El-Hattab nói. “Một khi đã biết, mọi thứ sẽ thay đổi.”

Phát hiện này cũng mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu trong tương lai. Việc xác định gen cho phép các nhà khoa học nghiên cứu cách đột biến ảnh hưởng đến tế bào và cơ quan, là bước đầu cần thiết để phát triển các liệu pháp hoặc điều trị nhắm vào triệu chứng.

“Đây là cách tiến bộ bắt đầu,” ông nói. “Bạn hiểu rõ đột biến, rồi hỏi cách điều trị - dù qua thuốc, liệu pháp hỗ trợ hay cuối cùng là các phương pháp dựa trên gen.”

El-Hattab đã đóng vai trò trong việc xác định nhiều hội chứng di truyền hiếm gặp trong sự nghiệp của mình, góp phần mô tả hơn 20 tình trạng thông qua nghiên cứu hợp tác. Hội chứng El-Hattab–Schmidt là hội chứng thứ ba mang tên ông.

Đối với ông, mục tiêu vượt ra ngoài việc khám phá. Nhiều bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp vẫn phải mất nhiều năm không có câu trả lời, thường được gán nhãn chung là “chậm phát triển” thay vì nhận được chẩn đoán phân tử.

“Chậm phát triển là một dấu hiệu, không phải là chẩn đoán,” ông nói. “Giống như sốt, nó cho biết có điều gì đó không ổn, nhưng không nói rõ tại sao.”

Ông ghi nhận các sáng kiến như Dự án Di truyền của Các Tiểu vương quốc Ả Rập Thống nhất đã cải thiện khả năng tiếp cận xét nghiệm di truyền tại UAE, trong khi lưu ý rằng nhận thức của các bác sĩ vẫn là một thách thức chính trên toàn cầu. Các bệnh hiếm gặp, theo định nghĩa, còn xa lạ với phần lớn các bác sĩ lâm sàng, và xét nghiệm di truyền vẫn chưa được sử dụng rộng rãi ngoài các trung tâm chuyên khoa.

Khi ngày càng có nhiều tình trạng chưa từng biết đến được xác định, El-Hattab tin rằng chẩn đoán sớm sẽ ngày càng khả thi hơn - giúp các gia đình tương lai tránh được nhiều năm bối rối.

“Mỗi lần chúng ta đặt tên cho một tình trạng,” ông nói, “chúng ta cung cấp câu trả lời cho bệnh nhân, lựa chọn cho gia đình, và cơ hội để y học tiến bộ hơn.”