Tiến bộ về liệu pháp gene của Ultragenyx Pharmaceutical với việc hoàn tất nộp hồ sơ BLA cho DTX401

Bệnh rối loạn tích trữ glycogen loại Ia (GSDIa) đại diện cho một nhu cầu y tế chưa được đáp ứng đáng kể, ảnh hưởng đến khoảng 6.000 bệnh nhân tại các thị trường phát triển. Rối loạn chuyển hóa hiếm gặp này gây ra tình trạng hạ đường huyết nguy hiểm và tích tụ glycogen quá mức, khiến bệnh nhân phụ thuộc vào việc bổ sung tinh bột ngô thường xuyên mà hiện tại chưa có phương pháp điều trị dược phẩm được phê duyệt. Gánh nặng của tình trạng này đối với bệnh nhân và hệ thống chăm sóc sức khỏe nhấn mạnh sự cấp thiết trong việc phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả.

DTX401 cho thấy triển vọng như một phương pháp điều trị đầu tiên trong dòng cho căn bệnh hiếm gặp này. Ứng cử viên gene therapy AAV, chính thức gọi là pariglasgene brecaparvovec, đã chứng minh bằng chứng lâm sàng thuyết phục qua các nghiên cứu giai đoạn muộn. Dữ liệu từ thử nghiệm GlucoGene giai đoạn III cho thấy điều trị bằng DTX401 đạt được mức giảm đáng kể 41% lượng tinh bột ngô tiêu thụ hàng ngày vào tuần thứ 48, so với chỉ 10% trong nhóm giả dược. Ngoài mục tiêu chính này, bệnh nhân duy trì tỷ lệ hạ đường huyết thấp trong khi cải thiện kiểm soát glucose và khả năng nhịn đói. Khi các đánh giá theo dõi kéo dài đến 96 tuần, những lợi ích này vẫn duy trì và thậm chí còn được củng cố—bệnh nhân đạt được mức giảm phụ thuộc tinh bột ngô lớn hơn trong khi duy trì ổn định chuyển hóa.

Cột mốc pháp lý và phản ứng thị trường

Ultragenyx Pharmaceutical đã hoàn thành một cột mốc pháp lý quan trọng bằng cách hoàn tất việc nộp hồ sơ xin cấp phép sinh học (BLA) cho FDA theo hình thức rolling submission. Công ty bắt đầu quá trình nộp hồ sơ này vào tháng 8 năm 2025, ban đầu nộp các mô-đun dữ liệu phi lâm sàng và lâm sàng, sau đó hoàn tất hồ sơ bằng cách nộp tài liệu về hóa học, sản xuất và kiểm soát. Việc nộp hồ sơ toàn diện này giúp DTX401 chuẩn bị cho quá trình xem xét của FDA như một liệu pháp đột phá tiềm năng cho cơ chế bệnh sinh của GSDIa.

Thị trường phản ứng tích cực với tin tức này. Cổ phiếu RARE tăng 15,5% sau khi công bố hoàn tất BLA, phản ánh niềm tin của nhà đầu tư vào lộ trình pháp lý và dữ liệu lâm sàng hỗ trợ ứng cử viên này.

Hiệu suất cổ phiếu và bối cảnh rộng hơn

Tuy nhiên, đợt tăng giá gần đây che giấu sự biến động dài hạn trong giá cổ phiếu của Ultragenyx. Trong sáu tháng trước đó, RARE giảm 37,2%, kém xa mức tăng 25,2% của ngành công nghiệp sinh học rộng lớn hơn. Bối cảnh này cho thấy các nhà đầu tư đã thận trọng về triển vọng ngắn hạn của công ty, khiến phản ứng tích cực của thị trường đối với tiến trình pháp lý của DTX401 trở nên đáng chú ý.

Ultragenyx hiện có xếp hạng Zacks Rank số 3 (Hold), phản ánh triển vọng thận trọng trong giới phân tích. Cộng đồng đầu tư tiếp tục theo dõi thời gian xem xét của FDA và khả năng phê duyệt, điều có thể trở thành liệu pháp điều trị thay đổi bệnh lý đầu tiên cho bệnh nhân GSDIa.

Ý nghĩa lâm sàng và tác động đến bệnh nhân

Nếu được phê duyệt, DTX401 sẽ thay đổi mô hình điều trị cho bệnh nhân GSDIa, những người hiện đang quản lý triệu chứng chủ yếu qua chế độ ăn uống. Khả năng giảm hơn 40% nhu cầu tinh bột ngô hàng ngày trong khi cải thiện kiểm soát chuyển hóa mang lại một cải thiện đáng kể về chất lượng cuộc sống. Hồ sơ an toàn quan sát được trong toàn bộ chương trình lâm sàng dường như chấp nhận được, ủng hộ lợi ích-rủi ro của phương pháp gene therapy này.

Việc hoàn tất hồ sơ BLA của Ultragenyx đánh dấu một bước ngoặt quan trọng trong việc thúc đẩy điều trị căn bệnh hiếm gặp này qua quá trình phê duyệt của FDA, có thể mang đến liệu pháp nhắm mục tiêu đầu tiên cho hàng nghìn bệnh nhân có ít lựa chọn.