Récemment, j'ai appris quelque chose que beaucoup ignorent probablement : la Journée internationale des maladies rares est célébrée chaque 28 février, et la raison derrière cette date est assez intéressante.

Tout a commencé en 1997 lorsque Eurodis a été fondée, une organisation dédiée à soutenir les personnes vivant avec ces pathologies atypiques. Quelques années plus tard, en 2008, ils ont décidé de créer une journée spéciale pour sensibiliser à cette réalité. Le choix du dernier jour de février n’a pas été un hasard : ils ont choisi cette date précisément en raison de la rareté de ce mois, avec ses variations lors des années bissextiles. C’est une manière ingénieuse de rappeler que ces maladies sont aussi rares, atypiques, peu fréquentes.

Ce qui est intéressant, c’est de comprendre ce que signifie réellement vivre avec une maladie rare. Il s’agit de pathologies présentant des symptômes très variés d’un patient à l’autre, ce qui rend le diagnostic difficile même pour les médecins. Avec une faible prévalence dans la population et peu de recherches scientifiques, beaucoup de personnes passent des années à chercher des réponses avant d’obtenir un diagnostic correct.

Les données d’Eurodis dressent un tableau assez difficile : en Europe, environ 30 millions de personnes vivent avec ces conditions, soit près de 4 % de la population. Il existe plus de 6000 maladies rares répertoriées, bien que seulement 1200 aient des cas documentés ou des publications scientifiques. Au niveau mondial, elles touchent une personne sur 2000. Ce qui est le plus préoccupant, c’est que les patients mettent en moyenne cinq ans à recevoir un diagnostic approprié.

D’autres données importantes : 85 % de ces pathologies affectent moins d’une personne par million, 75 % sont détectées chez les enfants, et 72 % ont une origine génétique. De plus, sept personnes sur dix diagnostiquées doivent abandonner leur activité professionnelle, et elles ont trois fois plus de risques de souffrir de dépression.

Cette commémoration nous rappelle l’importance du soutien familial, de la recherche scientifique et de la nécessité d’améliorer les systèmes de santé pour ces populations. C’est une journée pour réfléchir aux difficultés auxquelles font face des millions de personnes en silence.