Comment un généticien basé aux Émirats arabes unis a aidé à identifier un trouble génétique rare précédemment inconnu

Le syndrome d’El-Hattab-Schmidt a été décrit pour la première fois en 2018 après que des cliniciens ont identifié des enfants présentant des caractéristiques neurologiques similaires partageant une mutation dans le même gène

Par : Haneen Dajani

Lorsque les tests génétiques standard sont revenus négatifs pour plusieurs enfants aux Émirats arabes unis souffrant de retards de développement inexpliqués et de faiblesse musculaire, les médecins auraient pu arrêter leurs recherches.

Au lieu de cela, des investigations supplémentaires ont conduit à l’identification d’un trouble génétique rare auparavant inconnu, désormais reconnu internationalement et nommé d’après ses découvreurs.

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Ce trouble, connu sous le nom de syndrome d’El-Hattab-Schmidt, a été décrit pour la première fois en 2018 après que des cliniciens ont identifié des enfants présentant des caractéristiques neurologiques similaires partageant une mutation dans le même gène — un gène auparavant non associé à une maladie humaine.

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« Tous les gènes que nous testons habituellement étaient normaux », a déclaré Ayman W. El-Hattab, conseiller en génétique clinique et directeur du Centre de génétique et de maladies rares à Burjeel Medical City. « Nous avons donc commencé à regarder au-delà de ce qui était déjà connu. »

À l’époque, aucune littérature médicale ne reliait des défauts dans ce gène à une quelconque condition. El-Hattab et son équipe ont publié leurs premières découvertes en 2018, documentant des enfants présentant des caractéristiques cliniques communes et des mutations dans le même gène. Des chercheurs européens ont ensuite rapporté des cas similaires.

À mesure que de plus en plus de preuves ont émergé, la condition a été officiellement reconnue comme un nouveau syndrome et inscrite dans la base de données génétique internationale OMIM sous le nom de syndrome d’El-Hattab–Schmidt, en référence aux deux groupes de recherche qui l’ont identifié indépendamment.

Depuis lors, d’autres études ont approfondi la compréhension de cette condition. Une importante série de cas publiée en janvier de cette année a porté le nombre total de patients rapportés dans le monde à 24, avec des cas identifiés dans plusieurs pays. El-Hattab a déclaré que le nombre réel est probablement plus élevé, car l’accès aux tests génétiques reste inégal dans le monde et tous les cas ne sont pas rapportés.

Comment se manifeste le trouble ?

Le trouble est principalement neurologique, avec des enfants affectés présentant couramment un retard de développement et une faiblesse musculaire — des symptômes qui ne sont pas spécifiques en soi, mais qui deviennent significatifs une fois liés à la même mutation génétique.

« Aucun des symptômes n’est spécifique en soi », a déclaré El-Hattab. « Ce qui a fait de cela un nouveau syndrome, c’est la découverte du même défaut génétique chez des enfants présentant des caractéristiques cliniques similaires. »

Bien qu’il n’existe actuellement aucun traitement ciblé, la reconnaissance formelle du syndrome a un impact immédiat dans le monde réel. Une fois qu’une condition est nommée et décrite, les médecins peuvent anticiper d’éventuelles complications et offrir des soins plus structurés, plutôt que de traiter les symptômes isolément.

« Si nous savons qu’un syndrome peut affecter les yeux, nous organisons des examens oculaires réguliers », a expliqué El-Hattab. « S’il est associé à des problèmes d’audition, de cœur ou hormonaux, nous surveillons ces aspects de manière proactive. »

Les familles bénéficient également d’une meilleure compréhension. Un diagnostic confirmé permet aux parents de savoir à quoi s’attendre, de se connecter avec d’autres familles dans le monde et de se préparer aux défis futurs. Plus important encore, cela permet la prévention.

Qu’est-ce que le syndrome d’El-Hattab–Schmidt ?

Le syndrome d’El-Hattab–Schmidt est hérité selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents portent la mutation génétique. Chaque grossesse comporte un risque de 25 % d’avoir un enfant affecté. Avec un diagnostic confirmé, les familles peuvent envisager des options telles que la FIV avec test des embryons pour éviter la récidive.

« Sans connaître la cause génétique, vous ne pouvez pas la prévenir », a déclaré le Professeur El-Hattab. « Une fois que vous la connaissez, tout change. »

La découverte ouvre également la voie à de futures recherches. Identifier le gène permet aux scientifiques d’étudier comment la mutation affecte les cellules et les organes, une étape nécessaire pour développer des thérapies ou des traitements ciblant les symptômes.

« C’est ainsi que commence le progrès », a-t-il dit. « Vous comprenez le défaut, puis vous demandez comment le traiter — que ce soit par des médicaments, une thérapie de soutien ou éventuellement par des approches basées sur la génétique. »

El-Hattab a joué un rôle dans l’identification de plusieurs syndromes génétiques rares au cours de sa carrière, contribuant à la description de plus de 20 conditions par le biais de recherches collaboratives. Le syndrome d’El-Hattab–Schmidt est le troisième à porter son nom.

Pour lui, l’objectif va au-delà de la découverte. De nombreux patients atteints de maladies rares passent encore des années sans réponse, souvent étiquetés sous des termes généraux comme « retard de développement » plutôt que de recevoir un diagnostic moléculaire.

« Le retard de développement est un signe, pas un diagnostic », a-t-il dit. « Comme la fièvre, il indique qu’il y a un problème, mais pas pourquoi. »

Il attribue des initiatives telles que le Projet de génome émirati à l’amélioration de l’accès aux tests génétiques aux Émirats arabes unis, tout en soulignant que la sensibilisation des médecins reste un défi clé à l’échelle mondiale. Les maladies rares, par définition, sont peu connues de la majorité des cliniciens, et les tests génétiques sont encore sous-utilisés en dehors des centres spécialisés.

À mesure que de plus en plus de conditions auparavant inconnues sont identifiées, El-Hattab croit que le diagnostic précoce deviendra de plus en plus possible — évitant aux familles futures des années d’incertitude.

« Chaque fois que nous nommons une condition », a-t-il dit, « nous donnons aux patients des réponses, aux familles des options, et à la médecine une chance de faire mieux. »