Recentemente descobri algo que provavelmente muitos desconhecem: o Dia Internacional das Doenças Raras é comemorado a 28 de fevereiro, e a razão por trás desta data é bastante interessante.

Tudo começou em 1997, quando foi fundada a Eurodis, uma organização dedicada a apoiar as pessoas que vivem com estas patologias atípicas. Anos depois, em 2008, decidiram criar um dia especial para dar visibilidade a esta realidade. A escolha do último dia de fevereiro não foi por acaso: esta data foi escolhida precisamente pela raridade do mês em si, com as suas variações em anos bissextos. É uma forma engenhosa de lembrar que estas doenças também são raras, atípicas, pouco frequentes.

O mais interessante é entender o que realmente implica viver com uma doença rara. Falamos de patologias que apresentam sintomas muito variados de um paciente para outro, o que torna o diagnóstico complicado até para os médicos. Com baixa prevalência na população e escassa investigação científica, muitas pessoas passam anos à procura de respostas antes de obter um diagnóstico correto.

Os dados da Eurodis pintam um panorama bastante desafiante: na Europa, há aproximadamente 30 milhões de pessoas a viver com estas condições, quase 4% da população. Existem mais de 6000 doenças raras catalogadas, embora apenas 1200 tenham casos documentados ou publicações científicas. A nível mundial, afetam uma em cada 2000 pessoas. O mais preocupante é que os pacientes demoram, em média, cinco anos a receber um diagnóstico adequado.

Outros dados relevantes: 85% destas patologias afetam menos de uma pessoa por milhão, 75% são detectadas em crianças, e 72% têm origem genética. Além disso, sete em cada dez pessoas diagnosticadas têm de abandonar as suas atividades profissionais, e têm três vezes mais probabilidades de enfrentar depressão.

Esta comemoração lembra-nos a importância do apoio familiar, da investigação científica e da necessidade de melhorar os sistemas de saúde para estas populações. É um dia para refletir sobre as dificuldades que enfrentam milhões de pessoas em silêncio.