Como um Geneticista Baseado nos EAU Ajudou a Identificar uma Rara Doença Genética Previamente Desconhecida

Síndrome de El-Hattab-Schmidt foi descrita pela primeira vez em 2018, após clínicos identificarem crianças com características neurológicas semelhantes que compartilhavam uma mutação no mesmo gene

Por: Haneen Dajani

Quando os testes genéticos padrão deram negativo para várias crianças nos Emirados Árabes Unidos com atrasos no desenvolvimento inexplicados e fraqueza muscular, os médicos poderiam facilmente ter parado de procurar.

Em vez disso, uma investigação mais aprofundada levou à identificação de um distúrbio genético raro anteriormente desconhecido, agora reconhecido internacionalmente e nomeado em homenagem aos seus descobridores.

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A condição, conhecida como síndrome de El-Hattab-Schmidt, foi descrita pela primeira vez em 2018, após clínicos identificarem crianças com características neurológicas semelhantes que compartilhavam uma mutação no mesmo gene — um gene não anteriormente ligado a doenças humanas.

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“Todos os genes que normalmente testamos estavam normais”, disse Ayman W. El-Hattab, Consultor de Genética Clínica e Diretor do Centro de Genética e Doenças Raras na Burjeel Medical City. “Então, começamos a procurar além do que já era conhecido.”

Na época, nenhuma literatura médica relacionava defeitos nesse gene a qualquer condição. El-Hattab e sua equipe publicaram suas descobertas iniciais em 2018, documentando crianças com características clínicas sobrepostas e mutações no mesmo gene. Pesquisadores independentes na Europa posteriormente relataram casos semelhantes.

À medida que surgiam mais evidências, a condição foi oficialmente reconhecida como uma nova síndrome e listada na base de dados internacional de genética OMIM sob o nome de síndrome de El-Hattab–Schmidt, refletindo os dois grupos de pesquisa que a identificaram de forma independente.

Desde então, estudos adicionais ampliaram a compreensão da condição. Uma grande série de casos publicada em janeiro deste ano elevou o número total de pacientes relatados mundialmente para 24, com casos identificados em vários países. El-Hattab afirmou que o número real provavelmente é maior, pois o acesso ao teste genético ainda é desigual globalmente e nem todos os casos são reportados.

Como se manifesta o transtorno?

O transtorno é principalmente neurológico, com crianças afetadas apresentando frequentemente atraso no desenvolvimento e fraqueza muscular — sintomas que por si só não são exclusivos, mas que se tornam significativos quando ligados à mesma mutação genética.

“Nenhum dos sintomas é específico por si só”, disse El-Hattab. “O que tornou isso uma nova síndrome foi encontrar a mesma falha genética em crianças com características clínicas semelhantes.”

Embora atualmente não exista um tratamento direcionado, o reconhecimento formal da síndrome tem impacto imediato na prática clínica. Uma vez que uma condição é nomeada e descrita, os médicos podem antecipar possíveis complicações e oferecer um cuidado mais estruturado, em vez de tratar sintomas isoladamente.

“Se soubermos que uma síndrome pode afetar os olhos, agendamos exames oculares regulares”, explicou El-Hattab. “Se estiver associada a problemas auditivos, cardíacos ou hormonais, monitoramos esses aspectos de forma proativa.”

As famílias também se beneficiam de maior clareza. Um diagnóstico confirmado permite que os pais compreendam o que esperar, conectem-se com outras famílias globalmente e se preparem para desafios futuros. E, tão importante quanto, possibilita a prevenção.

O que é a síndrome de El-Hattab–Schmidt?

A síndrome de El-Hattab–Schmidt é herdada de forma autossômica recessiva, ou seja, ambos os pais carregam a mutação do gene. Cada gravidez tem um risco de 25% de ter um filho afetado. Com um diagnóstico confirmado, as famílias podem explorar opções como fertilização in vitro com teste de embriões para evitar recorrência.

“Sem conhecer a causa genética, não é possível prevenir”, afirmou o Prof. El-Hattab. “Uma vez que você conhece, tudo muda.”

A descoberta também abre portas para futuras pesquisas. Identificar o gene permite que os cientistas estudem como a mutação afeta células e órgãos, um passo necessário para desenvolver terapias ou tratamentos direcionados aos sintomas.

“É assim que o progresso começa”, disse ele. “Você entende o defeito, depois pergunta como tratá-lo — seja por medicação, terapia de suporte ou, eventualmente, abordagens baseadas em genes.”

El-Hattab desempenhou um papel na identificação de várias síndromes genéticas raras ao longo de sua carreira, contribuindo para a descrição de mais de 20 condições por meio de pesquisas colaborativas. A síndrome de El-Hattab–Schmidt é a terceira a levar seu nome.

Para ele, o objetivo vai além da descoberta. Muitos pacientes com doenças raras passam anos sem respostas, muitas vezes rotulados com termos amplos como “atraso no desenvolvimento” ao invés de receber um diagnóstico molecular.

“O atraso no desenvolvimento é um sinal, não um diagnóstico”, afirmou. “Como febre, indica que algo está errado, mas não explica o porquê.”

Ele credita iniciativas como o Projeto de Genoma Emiradense por melhorar o acesso ao teste genético nos Emirados Árabes Unidos, embora observe que a conscientização dos médicos ainda seja um desafio global. Doenças raras, por definição, são desconhecidas pela maioria dos clínicos, e o uso de testes genéticos ainda é subutilizado fora de centros especializados.

À medida que mais condições anteriormente desconhecidas forem identificadas, El-Hattab acredita que o diagnóstico precoce se tornará cada vez mais possível — poupando futuras famílias de anos de incerteza.

“Cada vez que nomeamos uma condição”, disse ele, “damos respostas aos pacientes, opções às famílias e uma chance para a medicina melhorar.”