De 'No Treatment Available' a 'No Evidence of Disease': Una revisión del viaje oncológico asistido por IA del cofundador de GitLab

Según la monitorización de 1M AI News, Sid Sijbrandij, cofundador y presidente ejecutivo de GitLab, compartió recientemente su experiencia completa de uso de IA para combatir el osteosarcoma en el evento OpenAI Forum, junto con el genetista Jacob Stern. Sid fue diagnosticado con osteosarcoma de la columna vertebral a finales de 2022, con un tumor de 6 centímetros de diámetro. Después de someterse a cirugía, fusión espinal, radioterapia y quimioterapia de alta intensidad en 2023, el cáncer recidivó en 2024, con las opciones de tratamiento estándar en gran medida agotadas y su médico principal incapaz de recomendar los siguientes pasos efectivos. Posteriormente, Sid dejó sus responsabilidades diarias para formar un equipo médico personal, liderado por el exejecutivo de 10x Genomics Jacob Stern, asumiendo el control total de sus decisiones de tratamiento en un modo de “founder mode”. El equipo adoptó una estrategia de “diagnósticos extremos”, realizando análisis integrales del tumor mediante secuenciación de una sola célula, secuenciación de ADN/ARN, imágenes dirigidas y pruebas con organoides, generando un total de 25TB de datos. La secuenciación de una sola célula reveló una alta expresión de la proteína FAP en el tumor, lo que llevó al equipo a encontrar en Alemania una terapia experimental con un ligando radioactivo que se dirige a la FAP. Tras dos tratamientos, la necrosis del tumor alcanzó el 60%, el tamaño se redujo en un 20% y se desprendió de la duramadre espinal, permitiendo a los cirujanos operar nuevamente y extirparlo. La IA actuó como un acelerador durante todo el proceso. Jacob introdujo directamente los datos de secuenciación de ARN del tumor en GPT-4 para su análisis, donde la IA identificó posteriormente el crucial objetivo B7H3 y caracterizó las características dinámicas del microentorno inmunitario del tumor. El equipo también desarrolló un sistema de Agente que realiza búsquedas bibliográficas automáticas, generación de hipótesis y análisis bioinformáticos al introducir preguntas en lenguaje natural, con un costo de aproximadamente $20 por ejecución y tardando 30 minutos en analizar y generar informes sobre 600,000 puntos de datos de una sola célula. La IA también se utilizó para ayudar a la selección de candidatos de neoantígenos al diseñar vacunas personalizadas de ARNm para tumores. Jacob señaló que, si bien la IA no puede sustituir a los especialistas, lo capacita como un interlocutor cualificado con especialistas, permitiéndole involucrarse rápidamente y avanzar la colaboración en áreas donde no es un experto. Sid afirmó que, después del tratamiento radioactivo dirigido y la cirugía, actualmente se encuentra en un estado de “no evidence of disease”, con las opciones de tratamiento disponibles ampliadas de cero a treinta. El equipo está trabajando para comercializar este enfoque, habiendo incubado empresas como Thalus (análisis de expresión génica y descubrimiento de objetivos) y Arden (tratamiento personalizado para enfermedades inmunitarias complejas), con el objetivo de reducir las barreras para el tratamiento personalizado.