Щойно я дізнався, що 28 лютого відзначається Всесвітній день рідкісних захворювань, і чесно кажучи, цифри, які я знайшов, досить тривожні, особливо для Мексики.

Ситуація така: від 300 до 350 мільйонів людей у світі живуть з якимось рідкісним захворюванням. У Мексиці йдеться приблизно про 10 мільйонів людей, хоча офіційних точних даних немає. Більше всього мене вразило те, що ВООЗ визнає понад 7 000 таких захворювань, і більшість із них є хронічними, дегенеративними та інвалідизуючими.

Але тут йде критичний момент. Середній час для постановки клінічного діагнозу в Мексиці становить 8 років. Вісім років. Деякі пацієнти чекають навіть до 34 років. Протягом цього процесу вони консультуються в середньому з 6 фахівцями, і багато хто з них у кінцевому підсумку відвідує 10 або більше лікарів, перш ніж дізнатися, що у них. Це виснажлива подорож.

Цікаво, що хоча понад 80% цих захворювань мають генетичну причину, лише 27,7% пацієнтів проходили молекулярні дослідження, і лише 17% мають остаточний генетичний діагноз. Проблема в тому, що ці тести дорогі, і сім’ї оплачують їх із власної кишені.

До 2023 року Мексика офіційно визнавала лише 20 рідкісних захворювань. Потім вона прийняла Міжнародну класифікацію хвороб і розширила визнання до понад 5500. Це прогрес, але явно недостатньо.

І ще одна тема — лікування. Так звані ліки для рідкісних захворювань, так звані «ліки-муравки», не входять до державного покриття, що змушує багато сімей нести величезні витрати. Більше половини пацієнтів, які отримують допомогу, кажуть, що витрати високі або дуже високі.

Це не лише медична проблема. Ці люди стикаються з бар’єрами в освіті, праці та соціальному житті. Відсутність фінансової підтримки та обмежений доступ до медичних послуг — це головні проблеми, про які повідомляють.

Кампанія 2026 року під гаслом «Більше, ніж ти можеш уявити» прагне посилити голоси молоді, яка живе з цими станами, і вимагати більш чутливих систем охорони здоров’я. Рух уже відзначається у понад 100 країнах з моменту його заснування у 2008 році.

В Мексиці це є нагальним закликом до посилення національного реєстру, розширення неонатального скринінгу, просування генетичних досліджень і гарантування того, щоб ніхто не залишився поза системою охорони здоров’я через низьку поширеність свого захворювання. Адже хоча вони й рідкісні, мільйони людей у країні живуть із ними і досі чекають на своєчасний діагноз, доступне лікування та справді комплексний догляд.