Tôi vừa mới biết rằng ngày 28 tháng 2 được tổ chức là Ngày Thế giới về Bệnh hiếm gặp, và thành thật mà nói, những con số tôi tìm thấy khá đáng lo ngại, đặc biệt đối với Mexico.

Tình hình như sau: từ 300 đến 350 triệu người trên thế giới sống chung với một số bệnh hiếm gặp. Ở Mexico, chúng ta nói về khoảng 10 triệu người, mặc dù không có số liệu chính thức chính xác. Điều khiến tôi chú ý nhất là WHO công nhận hơn 7.000 bệnh lý loại này, và phần lớn là mãn tính, thoái hóa và gây tàn tật.

Nhưng đây mới là phần quan trọng. Thời gian trung bình để có được chẩn đoán lâm sàng ở Mexico là 8 năm. Tám năm. Một số bệnh nhân chờ đến 34 năm. Trong quá trình đó, họ trung bình gặp 6 chuyên gia, và nhiều người cuối cùng phải thăm khám hơn 10 bác sĩ trước khi biết chính xác họ mắc bệnh gì. Đó là một hành trình mệt mỏi.

Điều thú vị là hơn 80% các bệnh này có nguyên nhân di truyền, nhưng chỉ 27,7% bệnh nhân đã làm xét nghiệm phân tử và mới chỉ 17% có chẩn đoán di truyền chính thức. Vấn đề là: những xét nghiệm này rất đắt đỏ và các gia đình phải tự chi trả.

Tính đến năm 2023, Mexico chỉ chính thức công nhận 20 bệnh hiếm gặp. Sau đó, quốc gia này đã áp dụng (CIE-11), mở rộng sự công nhận lên hơn 5.500 bệnh. Một bước tiến, nhưng rõ ràng vẫn chưa đủ.

Và còn vấn đề về các phương pháp điều trị. Các loại thuốc gọi là thuốc hiếm gặp bị loại khỏi phạm vi bảo hiểm công cộng, khiến nhiều gia đình phải gánh chịu chi phí lớn. Hơn một nửa số bệnh nhân nhận được chăm sóc cho biết chi phí rất cao hoặc cực kỳ cao.

Không chỉ là vấn đề y học. Những người này còn đối mặt với rào cản trong giáo dục, công việc và đời sống xã hội. Thiếu hỗ trợ tài chính và tiếp cận dịch vụ y tế hạn chế là những vấn đề chính được báo cáo.

Chiến dịch năm 2026 với khẩu hiệu 'Hơn những gì bạn có thể tưởng tượng' nhằm nâng cao tiếng nói của các bạn trẻ sống với các tình trạng này và yêu cầu hệ thống y tế nhạy cảm hơn. Phong trào đã được tổ chức tại hơn 100 quốc gia kể từ khi ra đời vào năm 2008.

Tại Mexico, đây là lời kêu gọi cấp bách để củng cố đăng ký quốc gia, mở rộng sàng lọc sơ sinh, thúc đẩy nghiên cứu di truyền và đảm bảo rằng không ai bị bỏ lại phía sau trong hệ thống y tế vì tỷ lệ mắc bệnh thấp của họ. Bởi vì dù là hiếm gặp, hàng triệu người dân trong nước đang sống chung và vẫn chờ đợi chẩn đoán kịp thời, điều trị dễ tiếp cận và chăm sóc thực sự toàn diện.