状況はこうです：世界中で3億から3億5000万人が何らかの希少疾病を抱えています。メキシコでは約1000万人と推定されていますが、正確な公式統計はありません。私が最も驚いたのは、WHOが7000以上のこの種の疾患を認識しており、その多くが慢性、進行性、障害を伴うものであるということです。

しかし、ここで最も重要なのは、メキシコで臨床診断を受ける平均時間が8年であることです。8年です。中には34年待つ患者もいます。その間に平均6人の専門医を訪れ、多くは10人以上の医師を訪ねて自分の疾患を特定します。非常に疲れる旅路です。

興味深いのは、これらの疾患の80%以上が遺伝性であるにもかかわらず、患者のわずか27.7%が分子検査を受けており、確定的な遺伝子診断を持つのはわずか17%です。問題は、その検査が高額であり、家族が自己負担していることです。

問題は、これらの検査が高額であり、家族が自己負担していることです。2023年まで、メキシコは公式に認める希少疾病は20疾患だけでした。その後、国際疾病分類(CIE-11)を採用し、認識を5500以上に拡大しました。進歩ではありますが、明らかに不十分です。

そして、治療の問題もあります。いわゆる「孤児薬」は公的医療保険の対象外で、多くの家族が莫大な費用を負担しなければなりません。治療を受ける患者の半数以上が、その費用は高いまたは非常に高いと答えています。

これらの人々は医療だけでなく、教育や就労、社会生活においても障壁に直面しています。経済的支援の不足や医療サービスへのアクセス制限が主な課題として報告されています。

2026年のキャンペーン「想像以上のもの」では、これらの状態に生きる若者の声を広め、より敏感な医療システムを求めることを目指しています。この運動は2008年の開始以来、すでに100か国以上で記念されています。

メキシコでは、これは緊急の呼びかけです。国の登録制度を強化し、新生児スクリーニングを拡大し、遺伝子研究を推進し、疾患の低い有病率によって誰も医療システムから排除されないように保証する必要があります。希少であっても、国内には何百万人もがそれを抱え、適時の診断、アクセスしやすい治療、真に包括的なケアを待ち続けているのです。

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