Saya baru saja mengetahui bahwa pada tanggal 28 Februari diperingati sebagai Hari Dunia Penyakit Langka, dan jujur saja, angka-angka yang saya temukan cukup mengkhawatirkan, terutama untuk Meksiko.

Situasinya adalah sebagai berikut: antara 300 dan 350 juta orang di dunia hidup dengan beberapa penyakit langka. Di Meksiko, kita berbicara tentang sekitar 10 juta orang, meskipun tidak ada angka resmi yang pasti. Yang paling menarik perhatian saya adalah bahwa WHO mengakui lebih dari 7.000 penyakit semacam ini, dan sebagian besar bersifat kronis, degeneratif, dan menyebabkan ketidakmampuan.

Tapi di sinilah bagian yang kritis. Rata-rata waktu untuk mendapatkan diagnosis klinis di Meksiko adalah 8 tahun. Delapan tahun. Beberapa pasien menunggu hingga 34 tahun. Selama proses itu, mereka berkonsultasi dengan rata-rata 6 spesialis, dan banyak yang akhirnya mengunjungi 10 atau lebih dokter sebelum mengetahui apa yang mereka alami. Ini adalah perjalanan yang melelahkan.

Yang menarik adalah meskipun lebih dari 80% dari penyakit ini memiliki penyebab genetik, hanya 27,7% dari pasien yang telah menjalani tes molekuler dan baru 17% yang mendapatkan diagnosis genetik pasti. Masalahnya: tes-tes ini mahal dan keluarga membayar sendiri.

Hingga tahun 2023, Meksiko hanya secara resmi mengakui 20 penyakit langka. Kemudian mengadopsi klasifikasi internasional penyakit (CIE-11), memperluas pengakuan menjadi lebih dari 5.500. Sebuah kemajuan, tetapi jelas masih belum cukup.

Dan kemudian ada masalah pengobatan. Obat-obatan yang disebut obat langka tidak termasuk dalam cakupan layanan publik, yang memaksa banyak keluarga menanggung biaya besar. Lebih dari setengah pasien yang menerima perawatan mengatakan bahwa biaya tersebut tinggi atau sangat tinggi.

Ini bukan hanya masalah medis. Orang-orang ini menghadapi hambatan dalam pendidikan, pekerjaan, dan kehidupan sosial. Kurangnya dukungan keuangan dan akses terbatas ke layanan kesehatan adalah masalah utama yang dilaporkan.

kampaña de 2026 bajo el lema 'Más de lo que puedes imaginar' (lema exacto en español) Mundo bertujuan untuk memperkuat suara para muda yang hidup dengan kondisi ini dan menuntut sistem kesehatan yang lebih peka. Gerakan ini sudah diperingati di lebih dari 100 negara sejak didirikan pada tahun 2008.

Di Meksiko, ini adalah panggilan mendesak untuk memperkuat registrasi nasional, memperluas skrining neonatal, mendorong penelitian genetika, dan menjamin bahwa tidak ada yang tertinggal dari sistem kesehatan karena prevalensi penyakitnya yang rendah. Karena meskipun langka, jutaan orang di negara ini mengalaminya dan terus menunggu diagnosis yang tepat waktu, pengobatan yang terjangkau, dan perawatan yang benar-benar komprehensif.