Я только что узнал, что 28 февраля отмечается Всемирный день редких заболеваний, и честно говоря, цифры, которые я нашёл, довольно тревожные, особенно для Мексики.

Ситуация такова: от 300 до 350 миллионов человек по всему миру живут с каким-либо редким заболеванием. В Мексике речь идет примерно о 10 миллионах человек, хотя точных официальных данных нет. Больше всего меня поразило то, что ВОЗ признает более 7 000 таких заболеваний, и большинство из них являются хроническими, дегенеративными и инвалидизирующими.

Но вот что критично. Среднее время для постановки клинического диагноза в Мексике составляет 8 лет. Восемь лет. Некоторые пациенты ждут до 34 лет. За этот период они обращаются в среднем к 6 специалистам, и многие в итоге посещают 10 или более врачей, прежде чем понять, что у них. Это утомительное путешествие.

Интересно то, что более 80% этих заболеваний имеют генетическую причину, однако только 27,7% пациентов прошли молекулярные тесты, и лишь 17% имеют окончательный генетический диагноз. Проблема в том, что эти тесты дорогие, и семьи оплачивают их из собственного кармана.

До 2023 года Мексика официально признавала всего 20 редких заболеваний. Затем она приняла Международную классификацию болезней (CIE-11), расширив признание до более чем 5500. Это прогресс, но явно недостаточно.

И далее — тема лечения. Так называемые orphan drugs (лекарства для редких заболеваний) не входят в государственное покрытие, что вынуждает многие семьи нести огромные расходы. Более половины пациентов, получающих помощь, говорят, что расходы высокие или очень высокие.

Это не только медицинская проблема. Эти люди сталкиваются с барьерами в образовании, работе и социальной жизни. Отсутствие финансовой поддержки и ограниченный доступ к медицинским услугам — основные проблемы, о которых сообщают.

Кампания 2026 года под лозунгом «Больше, чем ты можешь представить» стремится усилить голоса молодых людей, живущих с этими состояниями, и потребовать более чувствительных систем здравоохранения. Это движение уже отмечается более чем в 100 странах с момента его создания в 2008 году.

В Мексике это срочный призыв к укреплению национального реестра, расширению неонатального скрининга, развитию генетических исследований и обеспечению того, чтобы никто не остался вне системы здравоохранения из-за низкой распространенности своего заболевания. Потому что, хоть они и редки, миллионы людей в стране живут с ними и продолжают ждать своевременных диагнозов, доступных лечений и действительно комплексного ухода.