Acabo de enterarme que el 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, y honestamente, los números que encontré son bastante preocupantes, especialmente para México.

La situación es así: entre 300 y 350 millones de personas en el mundo viven con alguna enfermedad rara. En México, hablamos de aproximadamente 10 millones de personas, aunque no hay cifras oficiales precisas. Lo que más me llamó la atención es que la OMS reconoce más de 7,000 padecimientos de este tipo, y la mayoría son crónicos, degenerativos e incapacitantes.

Pero aquí viene lo crítico. El tiempo promedio para obtener un diagnóstico clínico en México es de 8 años. Ocho años. Algunos pacientes esperan hasta 34 años. Durante ese proceso, consultan a un promedio de 6 especialistas, y muchos terminan visitando a 10 o más médicos antes de saber qué tienen. Es un viaje agotador.

Lo interesante es que aunque más del 80% de estas enfermedades tienen causa genética, solo el 27.7% de los pacientes ha tenido pruebas moleculares y apenas el 17% cuenta con diagnóstico genético definitivo. El problema: esas pruebas son caras y las familias las pagan de su bolsillo.

Hasta 2023, México solo reconocía oficialmente 20 enfermedades raras. Luego adoptó la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11), ampliando el reconocimiento a más de 5,500. Un avance, pero claramente insuficiente.

Y después está el tema de los tratamientos. Los llamados medicamentos huérfanos quedan fuera de la cobertura pública, lo que obliga a muchas familias a asumir gastos enormes. Más de la mitad de los pacientes que reciben atención dice que los costos son altos o muy altos.

No es solo un problema médico. Estas personas enfrentan barreras en educación, trabajo y vida social. La falta de apoyo financiero y acceso limitado a servicios de salud son los principales problemas reportados.

La campaña de 2026 bajo el lema 'Más de lo que puedes imaginar' busca amplificar las voces de jóvenes que viven con estas condiciones y exigir sistemas de salud más sensibles. El movimiento ya se conmemora en más de 100 países desde su creación en 2008.

En México, esto es un llamado urgente a fortalecer el registro nacional, ampliar el tamiz neonatal, impulsar investigación genética y garantizar que nadie quede fuera del sistema de salud por la baja prevalencia de su padecimiento. Porque aunque sean raras, millones de personas en el país las viven y siguen esperando diagnósticos oportunos, tratamientos accesibles y atención verdaderamente integral.