Google DeepMind 於 9 月 10 日推出 AlphaGenome Atlas，這是史上最大規模的基因體效應預測地圖，涵蓋 90 億種可能的單核苷酸變異（SNV），資料庫總容量達 1 PB，比 2022 年推出的 AlphaFold Database 大 30 倍，即日起免費開放給學術界查詢。
AlphaGenome Atlas 的規模架構
AlphaGenome Atlas 總容量達 1 PB，比 Google DeepMind 2022 年推出的 AlphaFold Database 大 30 倍。AlphaFold Database 當年把蛋白質結構資料從 19 萬筆實驗結構擴充到逾 2 億筆預測結構，並提供視覺化介面降低使用門檻；AlphaGenome Atlas 採用相同策略，用 AI 批次計算原本在實驗室做不完的工作量，再包裝成一般研究者可直接查詢的入口。
核心指標 AVI 分數由 AlphaGenome 和 AlphaMissense 兩個模型的預測結果合併算出，把複雜的分子生物學預測濃縮成單一數值，讓研究者不需逐一比對數十種指標，直接依分數判斷哪個變異值得深入研究。
AVI 功能歸因與 2500 種 DNA 序列基序的研究工具
每一個 AVI 分數背後附有一份「AVI 功能歸因」，指出這個變異主要衝擊哪種分子機制，例如 RNA 剪接、基因表現量或染色質鬆緊程度，讓研究者不只知道嚴重程度，還能定位問題出在哪個環節。
AlphaGenome Atlas 同時整理出超過 2,500 種反覆出現的 DNA 序列基序（motif），能用來定位轉錄因子的作用位置；轉錄因子是決定基因要開還是要關的蛋白質，能否定位這些基序落在哪裡，直接決定研究者能否解讀一段非編碼序列的功能。
美國 Stowers Institute for Medical Research 的 Julia Zeitlinger 與 Melanie Weilert 利用序列基序資源，區分出哪些轉錄因子只負責讓 DNA 鬆開、哪些能真正讓基因啟動或沉默，這類細節過去需要反覆實驗才能慢慢拼湊。
GREGoR Consortium 的 DNM1 癲癇病例
GREGoR Consortium 找上 Broad Institute 的 Laura Covill 與 Anne O'Donnell-Luria，用 AVI 分數在成千上萬個候選變異中，重新篩出過去被忽略的疑似致病變異。他們鎖定的 DNM1 基因與癲癇性腦病變高度相關；AlphaGenome 的預測指出，某個變異創造了錯誤的剪接位點，導致細胞讀取基因指令時出現轉折點判讀錯誤，下游多長出一截蛋白質。
後續的實驗篩檢證實了這個判斷，也連帶找出附近效果類似的變異。Google DeepMind 在資料庫說明中特別指出，這個案例之所以站得住腳，是因為後續有實驗驗證跟上，而非僅憑 AVI 分數結案。
Gareth Hawkes 多找出 22% 非編碼區關聯
英國 Exeter 大學研究員 Gareth Hawkes 把 AlphaGenome Atlas 套用於逾 54,000 名 UK Biobank 參與者的全基因體數據，依照變異的預測影響分組後，多找出 22% 過去淹沒在統計雜訊中的非編碼區關聯，成功定位調控 PLA2G7（與老化有關）和 EGLN1（細胞感應氧氣的關鍵基因）的變異。
Hawkes 進一步聚焦系統判定最具影響力的前 1% 非編碼變異，比對數億筆數據後，鎖定 19 個與 BMI 有關的基因區域，可指引下一階段的研究方向。這一案例顯示，AlphaGenome Atlas 不只能在單一家族中找出致病變異，也能在數十萬人的族群數據中把原本淹沒在雜訊裡的訊號重新找回。
學術免費開放的使用條件、臨床驗證限制與 Antigravity 整合
AlphaGenome Atlas 目前的開放條件與使用限制如下：
免費學術版：限學術非商業用途，即日起可查詢
商業版：即將上線 Google Cloud，企業用戶適用
AlphaGenome 基礎模型：已放上 GitHub，供學術界免費取用
企業商用模型：可透過 Model Garden 取得
臨床限制：網站明確標注預測未經臨床驗證，不能作為醫療建議
Google DeepMind 自承 AlphaGenome Atlas 是基礎而非終點，模型持續優化後地圖將愈畫愈細，現在的版本並非最終答案。此外，AlphaGenome Atlas 已整合進 Google Antigravity，成為科學工作流程裡可直接呼叫的功能，朝建立統一科研平台的方向發展。
常見問題
AlphaGenome Atlas 的 AVI 分數是由哪些模型計算而來，其設計邏輯為何？
AVI 分數由 AlphaGenome 和 AlphaMissense 兩個模型的預測結果合併算出，把複雜的分子生物學預測濃縮成單一數值，每個分數附帶「AVI 功能歸因」，指出變異衝擊的是 RNA 剪接、基因表現量或染色質鬆緊程度；Google DeepMind 內部測試指出，AVI 分數在多項致病性與罕見疾病基準測試中達到同類最佳表現。
Gareth Hawkes 在 UK Biobank 研究中取得了什麼具體發現？
Hawkes 將 AlphaGenome Atlas 套用於逾 54,000 名 UK Biobank 參與者的全基因體數據，多找出 22% 過去淹沒在統計雜訊中的非編碼區關聯；聚焦前 1% 最具影響力的非編碼變異後，進一步鎖定 19 個與 BMI 有關的基因區域。
AlphaGenome Atlas 目前對學術界的開放條件與臨床使用限制為何？
免費學術版限非商業用途，即日起可查詢；AlphaGenome 基礎模型已放上 GitHub；企業商業版即將上線 Google Cloud，亦可透過 Model Garden 取得；網站明確標注預測未經臨床驗證，不能作為醫療建議。
